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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    基因突变谱和HR-HPV感染与宫颈神经内分泌癌预后的关系研究

    张蕾樊雅芝赵晓娟
    2351-2358页
    查看更多>>摘要：目的 探讨基因突变谱和高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染对宫颈神经内分泌癌(NECC)预后不良的预测价值.方法 本回顾性研究纳入了 2016年1月至2023年8月在咸阳市第一人民医院妇科就诊且经组织学证实为NECC的79例患者.对NECC组织样本进行了分子测序,记录基因突变情况.通过流式荧光-液相芯片技术检测HR-HPV感染.研究终点为无进展生存期(PFS)和总生存期(OS).结果 PIK3CA是该队列中观察到的最常见的致癌突变(30.38％),其次是 MYC(18.99％)、TP53(16.46％)、KIT(13.92％)、RB1(10.13％)和 KRAS(3.80％).NECC 患者HR-HPV感染阳性率为37.97％.中位随访时间为24.13(2.63～67.10)个月.79例入选NECC患者的中位OS和PFS分别为42.7和38.1个月.经Cox风险分析,RB1突变和HR-HPV感染阳性可独立预测NECC患者的PFS和OS预后(P＜0.05).RB1基因突变与HR-HPV感染无显著相关性(P＞0.05).与RB1突变阴性患者相比,RB1突变阳性患者无进展生存率和总生存率更低,中位PFS和中位OS时间缩短(P＜0.05).与HR-HPV感染阴性患者相比,HR-HPV感染阳性患者无进展生存率和总生存率更低,中位PFS和中位OS时间更短(P＜0.05).根据RB1突变和HR-HPV感染联合模型,将NECC患者分为低风险(RB1突变和HR-HPV感染均阴性)、中风险(RB1突变阴性和HR-HPV感染阳性或RB1突变阳性和HR-HPV感染阴性)和高风险(RB1突变和HR-HPV感染均阳性).联合模型中,与低风险患者相比,中高风险患者的无进展生存率和总生存率更低,中位PFS时间和OS时间更短(P＜0.05).结论 RB1突变和HR-HPV感染阳性与NECC患者预后不良风险增加有关,有望作为预后不良的风险预测工具.

    RB1突变HR-HPV感染早期宫颈神经内分泌癌预后不良

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    全外显子组测序技术在染色体正常但超声异常胎儿中的应用分析

    黄杏玲刘百灵樊钰辰陈媚...
    2359-2365页
    查看更多>>摘要：目的 通过对染色体正常但超声异常的胎儿进行核心家系全外显子组测序(WES)分析,探讨胎儿超声异常表型与基因型的相关性,为临床决策提供依据.方法 纳入研究病例有87例,均已排除染色体核型及拷贝数变异异常,对胎儿绒毛、羊水或脐血DNA及父母外周血DNA进行核心家系WES检测并对其结果进行统计分析.结果 在87个样本中有23个样本检测到致病/可能致病性变异,总体诊断率为26.44％(23/87),单一系统异常和多系统异常的诊断率分别为22.37％(17/76)、54.55％(6/11),两者之间比较,差异有统计学意义(P=0.034).在特定系统里,骨骼系统与颅脑系统阳性诊断率较高,分别为53.33％(8/15)和27.27％(3/11),复发性胎儿异常的诊断率更高为71.43％(5/7),均为常染色体隐性遗传病.结论 WES是胎儿异常检测的有效工具,不同的胎儿系统受累预期的WES检出率不同,复发性胎儿异常、多系统异常及骨骼系统异常的诊断率较高.在临床实践中,可以通过多学科讨论等进行病例预选来优化,仔细考虑病例的选择,以最大限度发挥其在临床应用中的作用,提高致病基因的检出率.

    胎儿异常单基因遗传病产前诊断全外显子组测序

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    NIPBL基因杂合错义变异致德朗热综合征的基因型及表型分析

    阮妙华周永海王楸卢家程...
    2366-2370页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例NIPBL基因杂合错义变异所致德朗热综合征(CdLS)患儿的临床特点及发病机制.方法 选取2023年7月因"智力障碍及发育迟缓"就诊于温州医科大学附属第一医院的1例疑似CdLS患儿为研究对象.提取患儿及父母外周血中DNA,经全外显子组测序法检测相关变异及Sanger测序法验证变异;用生物信息学对可疑变异进行检测.结果 发现患儿NIPBL基因第42外显子存在c.7168G＞A(p.A2390T)杂合错义变异,该变异为新发变异,且为国内未报道过的新变异.经PolyPhen-2、Mutation Taster、CADD和REVEL软件预测,c.7168G＞A(p.A2390T)变异为可能有害变异.上述变异在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中均未见收录,据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评判为可能致病.结论 结合临床表现,考虑NIPBL基因c.7168G＞A(p.A2390T)错义变异为该家系患儿罹患CdLS综合征的致病原因.基因检测技术可以辅助临床医师确诊CdLS综合征,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.

    NIPBL基因CorneliadeLange综合征新发变异错义变异

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    1例有扩张型心肌病的黏脂贮积症患儿分析

    宋若楠司利钢
    2371-2375页
    查看更多>>摘要：目的 对1例表现为特殊面容,牙龈肥厚,颈部缩短,严重的神经运动发育受损,多次呼吸道感染、扩张型心肌病的患儿进行遗传学分析以明确其病因.方法 从患儿及其父母的外周血中提取DNA,利用全外显子组测序技术,结合临床表型系统分析相关基因的致病变异,通过Sanger测序验证先证者及其父母.结果 全外显子组测序结果显示患儿的GNPTAB基因(NM_024312.5)存在c.1284+1G＞A和c.79de1(p.Va127Serfs*56)复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲,该变异基因为疑似致病变异.结论 GNPTAB基因(NM_024312.5)的c.1284+1G＞A和c.79de1(p.Val27Serfs*56)复合杂合变异可能会导致有扩张型心肌病的黏脂贮积症Ⅱ α/β型,此结果为黏脂贮积症Ⅱ型患者的遗传咨询提供了依据.

    黏脂贮积症GNPTAB基因扩张型心肌病

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    TNFAIP3基因突变致A20单倍剂量不足临床特征及遗传学分析

    刘怡静姚恒潘周方李素丽...
    2376-2380页
    查看更多>>摘要：目的 探讨A20单倍剂量(HA20)不足患儿的临床表现、基因突变特点、治疗及预后.方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院确诊的1例HA20患儿的临床资料,提取患者外周血单个核细胞,利用免疫印迹技术检测A20蛋白表达,并进行相关文献复习.结果 先证者女童,5岁2月,以反复发热、口腔溃疡、腹泻及肛周脓肿为主要临床表现,伴C反应蛋白(15.5 mg/L)及红细胞沉降率(68 mm/h)升高,肠镜镜下发现回肠末端及结肠黏膜充血肿胀、多发深溃疡.全基因组外显子测序提示患儿TNFAIP3基因存在杂合移码突变c.866delA:p.H289Pfs*3,通过蛋白三级结构预测发现该变异影响A20蛋白的空间结构,免疫印迹检测显示PBMC中A20蛋白表达明显减少.因此,该形成早期终止密码子的突变被认定为致病性变异.结论 HA20是一种罕见的单基因自身炎症性疾病,临床表现复杂多变.对儿童早期起病,反复发热、口腔溃疡伴难治性腹泻患者,应进行基因检测,以实现早期诊断和准确治疗.

    TNFAIP3A20单倍剂量不足基因突变

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    甲型血友病的F8基因新型缺失突变

    林孟思孔祥天朱庆文崔爱民...
    2381-2387页
    查看更多>>摘要：目的 本研究综合运用长距离PCR和多重PCR技术、高通量测序技术和多重连接依赖性探针扩增技术鉴定一个甲型血友病家庭中的致病基因突变,并为该家庭提供相应的产前咨询意见.方法 使用长距离PCR(LD-PCR)和多重PCR对F8基因内含子22和1倒位变异进行检测;运用全外显子组测序技术(WES)对F8基因点突变、微小插入或缺失变异进行检测并用Sanger测序技术进行验证;采用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)对F8基因大片段缺失/重复变异进行检测.接着,通过一代测序技术对该家族其他血缘成员的基因变异进行了确认.并利用软件工具对该变异可能对蛋白质结构造成的影响进行了分析评估.结果 在先证者中,确定了F8基因的新突变c.5682del(p.Glu1894Aspfs51),且未观察到其他点突变、插入缺失或第1号和第22号内含子的倒位.此突变在家系其他成员中得到验证,且疾病表型和基因突变的共分离现象一致.结论 母亲携带F8基因新变异c.5682del(p.Glu1894Aspfs51)是造成该家系患儿罹患HA的原因.

    血友病A凝血因子Ⅷ基因突变出血障碍

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    核型分析联合CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿1例

    刘晓飞高明雅臧伟伟王亚男...
    2388-2391页
    查看更多>>摘要：目的 对1例产前超声提示多发异常的胎儿进行遗传学诊断,明确病因并提供遗传咨询.方法 采集孕妇羊水细胞,分别应用常规G显带核型分析及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测.结果 经细胞染色体分析,胎儿核型初步明确为47,XN,+mar[49]/46,XN[11].CNV-seq结果提示胎儿12p13.33q11区域存在37.8 Mb重复,拷贝数为3.5.结合分子结果,最终确定胎儿核型结果为47,XN,+idic(12)(q11)[49]/46,XN[11].结论 胎儿携带有i(12p)嵌合四体,结合核型及分子结果,可诊断为Pallister-Killian综合征,可能导致严重的临床表型.

    染色体核型分析CNV-seq产前诊断标记染色体Pallister-Killian综合征

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    脊髓小脑性共济失调2型2例报道

    姜良芳刘韵李雨雷毛春...
    2392-2396页
    查看更多>>摘要：目的 探讨脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者诊断流程、临床症状、治疗进展和遗传咨询.方法 收集在襄阳市中心医院确诊的2例SCA2患者临床表型和家系资料.采用全外显子组测序(WES)和毛细管电泳对先证者及家系成员进行基因检测.结果 家系Ⅰ先证者为女性,20岁,先证者及其女儿基因检测显示ATXN2等位基因CAG重复分别是22/48次和22/51次,家系资料显示5代共5人患病.家系Ⅱ先证者为女性,27岁,因言语不清、步态不稳4年就诊,基因检测显示ATXN2等位基因CAG重复分别是22/44次,家系内5代共3人患病.结论 家系Ⅰ和家系Ⅱ先证者均确诊为SCA2患者,基因检测是SCA2与其他亚型鉴别诊断的可靠标准,确诊患者及突变携带者有生育要求时需及时进行遗传咨询.

    脊髓小脑共济失调2型毛细管电泳基因检测ATXN2基因遗传咨询

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    Apert综合征合并法洛四联症的1例报道

    翟梁好杨燕于迎春计春敏...
    2397-2400页
    查看更多>>摘要：目的 报道Apert综合征合并法洛四联症1例.方法 回顾性分析东部战区空军医院妇产科利用产前超声诊断的Apert综合征合并法洛四联症1例,并完成全外显子组测序.结果 本文报道1例产前超声筛查异常,临床高度怀疑胎儿Apert综合征的孕妇,取胎儿羊水及脐血分别行低深度全基因组拷贝数变异测序及家系全外显子组测序,并对孕妇再生育情况进行追踪了解.该孕妇产前超声筛查提示胎儿畸形(前额突出、并指畸形、法洛四联症),全外显子组测序结果提示FGFR2 c.755C＞G新发杂合变异,为Apert综合征致病性变异.超声结合基因检测综合诊断为Apert综合征合并法洛四联症.孕妇经遗传咨询后引产1女胎,表型符合产前超声诊断.后续随访该例已再次受孕并分娩1名健康女婴.结论 本文报道了罕见的Apert综合征合并法洛四联症病例,为临床能够产前准确识别、诊断Apert综合征合并法洛四联症,并预测孕母再妊娠风险提供参考.

    产前超声Apert综合征法洛四联症

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    核型分析联合CMA在1431例胎儿超声异常中的结果分析

    刘沛陈琪郭晓利王丽霞...
    2401-2404页
    查看更多>>摘要：目的 通过分析在1431例胎儿超声异常中的结果,探讨核型分析和染色体微阵列分析(CMA)联合使用的应用价值.方法 收集乌鲁木齐市妇幼保健院2021年1月至2023年12月产前超声异常的孕妇羊水样本1431例,进行染色体核型分析和CMA检测.结果 染色体核型分析的异常检出率为14.54％(208/1431),CMA的异常检出率为15.51％(222/1431),两种方法联合检测异常检出率为18.24％(261/1431),与单种方法异常的检出率差异有统计学意义(P＜0.05).在NT/NF增厚和鼻骨异常中染色体异常和致病性拷贝数变异检出率最高.结论 染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体异常检出率,为胎儿超声异常的孕妇提供更有效的结果和遗传咨询,但临床意义不明的拷贝数变异(VUS)还需要进一步对父母样本溯源进行检查来协助验证结果的判读,为孕妇提供可靠的生育指导.

    染色体微阵列分析拷贝数变异核型分析产前诊断超声异常

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