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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    异常血红蛋白Hb Rush复合β0地中海贫血的一个重型地贫家系分析

    番云华葛世军罗赛丽禹崇飞...
    786-789页
    查看更多>>摘要：目的 对同时携带有异常血红蛋白Hb Rush和β0地中海贫血βCD71-72突变的家系进行基因诊断,并探讨Hb Rush/βCD71-72复合杂合子的临床血液学特征.方法 采用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员的血液学指标,采用PCR-流式杂交法和基因测序方法进行基因诊断.结果 该家系中先证者血液学表型为重度贫血,显著的小细胞低色素,血红蛋白电泳无HbA,出现异常的Z8区条带和明显增高的HbF.基因测序结果证实为不稳定异常血红蛋白Hb Rush复合βCD71-72地中海贫血.家系中携带相同复合突变的成员临床血液表型与先证者相似,仅携带异常血红蛋白Hb Rush突变的无明显贫血,βCD71-72杂合子的家庭成员表现为轻微的小细胞低色素表型.结论 异常血红蛋白Hb Rush杂合子无明显贫血临床表型,但复合β0地中海贫血时可表现出重型地中海贫血临床表型特征.本研究为异常血红蛋白病与地中海贫血的相互作用提供了新的基因型-表型关联性数据,为遗传性血液病的临床诊断和遗传咨询提供了更多参考依据.

    异常血红蛋白HbRush地中海贫血基因突变基因诊断

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    1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型的临床分析

    吕静静郑华城
    790-794页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型(EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 回顾性分析2023年3月河北中西医结合儿童医院诊治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果.结果 男性患儿,5岁6个月,主要临床特征为眼睑下垂、共济失调、不典型癫痫样发作,头颅磁共振正常,视频脑电图提示:发作期快慢波活动增多,发作间期大量癫痫样放电.全外显子家系基因检测提示患儿DNM1L基因存在c.335A＞G位点的杂合错义变异,经Sanger验证结果显示,其父亲该位点杂合变异;经生物信息学分析推测该变异为致病变异.门诊给予抗癫痫药物治疗无效或加重,目前给予线粒体鸡尾酒疗法治疗中.结论 EMPF1主要的临床表现与DNM1L基因突变位点密切相关,综合临床表型及基因检测结果可实现对该病的早诊断;目前c.335A＞G突变位点国内外均未见报道,丰富了 DNM1L的突变基因谱.

    DNM1L基因动力蛋白相关蛋白1线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型基因型表型

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    FGFR2基因突变致Crouzon综合征1例

    吴亚棋段世涛闫宣池杜淑豪...
    795-797页
    查看更多>>摘要：目的 收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据.方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sanger验证.结果 患儿FGFR2基因的第10号染色体(chr10:123276899)的第8外显子1018位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C)(c.1018T＞C,exon8),导致第340位氨基酸由酪氨酸(Tyr)突变为组氨酸(His)(p.Tyr340His,NM_000141.5),患儿父母均未检测出FGFR2基因突变位点.结论 结合患儿典型的颅面特征、基因检测结果和国内外文献,证实p.Tyr340His为FGFR2基因的突变,可支持诊断Crouzon综合征.

    Crouzon综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变

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    1例COL4A5基因新突变致Alport综合征的遗传学分析

    王一丹杨亚亚高健
    798-801页
    查看更多>>摘要：目的 报道1例COL4A5基因新突变致Alport综合征患者,探讨Alport综合征基因型与表型之间的关系,分析该新突变的致病性及遗传方式,为患者母亲提供遗传咨询和产前诊断.方法 收集先证者临床资料,提取外周血DNA行芯片捕获高通量测序,发现异常突变位点后,对家系其他成员行Sanger验证.结果 先证者及其母亲COL4A5基因均存在c.2723G＞A(p.Gly908Glu)突变,考虑该突变致病可能性大,先证者母亲行产前诊断结果示胎儿为该基因半合子突变,将来发展为Alport综合征的可能性极大,先证者父母了解相关风险后要求引产.结论 COL4A5基因c.2723G＞A(p.Gly908Glu)突变可能导致Alport综合征.该结果丰富了 COL4A5基因变异谱,对于Alport综合征家系行遗传咨询和指导再次妊娠具有重要意义.

    Alport综合征COL4A5基因错义突变产前诊断

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    HNF1B基因新发变异致胎儿肾囊肿的遗传学分析

    冯丽云郭苑青周毓青马海霞...
    802-807页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例先天性肾囊肿胎儿的临床特征及基因变异特点.方法 收集胎儿的临床资料,应用染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证,应用生物信息学工具评估变异氨基酸保守性,分析蛋白质结构改变,预测变异蛋白致病性.结果 胎儿系统超声检查提示双侧多发肾囊肿.核型分析未检出染色体数目或结构异常.CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异.trio-WES发现胎儿携带HNF1B基因NM_000458.2:c.1120dupA(p.Met374Asnfs*26)移码变异,Sanger测序验证该变异为新发变异,变异氨基酸在多个物种中高度保守,变异HNF1B蛋白结构受损,缺失了尾部的关键结构域.结合胎儿临床表型及遗传学检测结果,考虑诊断为HNF1B基因新发变异导致的常染色体显性遗传性HNF1-β肾病.结论 HNF1B基因c.1120dupA新发移码变异是胎儿多发肾囊肿的遗传学病因,对生后表型具有重要预测作用.本研究丰富了 HNF1B基因的致病变异谱.

    先天性肾囊肿HNF1B全外显子组测序常染色体显性遗传胎儿

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    SLC26A4基因拷贝数变异致聋家系的遗传学分析

    项延包徐晨阳徐雪琴
    808-812页
    查看更多>>摘要：目的 探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因.方法 应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因.运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及其家系成员进行SLC26A4基因拷贝数变异和点突变验证.结果 靶向二代测序检测结果发现家系1先证者存在SLC26A4基因EX13_EX15DEL/c.919-2A＞G复合杂合突变,MLPA及Sanger测序结果提示该双等位基因突变分别遗传自先证者母亲和父亲.家系2先证者检出SLC26A4基因EX5_EX6DEL纯合突变,MLPA验证结果提示该纯合突变分别遗传自家系的父母亲.经检索人类突变数据库及相关文献,SLC26A4EX13_EX15DEL和EX5_EX6DEL均为未报道过的新拷贝数变异.结论 SLC26A4基因EX13_EX15DEL和EX5_EX6DEL是导致EVAS耳聋患者的新致病突变,SLC26A4基因拷贝数变异是SLC26A4基因突变单杂合或未检出突变EVAS耳聋患者的重要致病因素,应加强对该类患者的SLC26A4基因的拷贝数变异筛查.

    大前庭水管综合征SLC26A4基因拷贝数变异靶向二代测序

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    SMARCA4基因变异致Coffin-Siris综合征4型的临床特点和遗传学分析

    吴文飞温琴刘晨斌吴卫照...
    813-817页
    查看更多>>摘要：目的 探讨SMARCA4基因变异所致Coffin-Siris综合征4型(CSS4)的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2023年7月于中山市小榄人民医院诊治的1例以运动发育落后为主诉的CSS4儿童为研究对象.采集该名儿童的临床资料,采用全外显子组测序对该患儿及其生物学父母行遗传学分析,并分析国内外已报道的SMARCA4基因突变所致CSS4病例的临床特点以及遗传学特征.总结已报道SMARCA4所致CSS4的临床特点.结果 患儿,男,3岁,以运动发育落后、听力障碍、特殊外貌为临床特点.全外显子组测序结果提示其携带SMARCA4基因c.2576C＞T位点移码基因变异,现国内尚未见以该位点变异致使Coffin-Siris综合征4型的文献报道.与6篇国外文献报道的38例SMARCA4基因变异致病患儿,均发生SMARCA4基因变异,存在30种不同的基因变异,其中错义变异最多,主要临床特征表现为智力发育落后者占71.1％、喂养困难者占65.8％、生长发育落后者占57.9％、第五指/足趾发育不良者占55.3％、心血管疾病者占42.1％、头颅影像学异常者占42.1％.结论 SMARCA4基因c.2576C＞T(p.Thr859Met)是该患儿的病因.本研究丰富了国内SMARCA4相关的CSS4基因变异报道,并为产前诊断分析、临床诊断提供了依据.

    SMARCA4基因Coffin-Siris综合征4型基因变异全外显子组测序

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    1例遗传性蛋白S缺陷导致静脉血栓栓塞症分析

    蒋丽娅华倩倩应艾辰孙建民...
    818-822页
    查看更多>>摘要：目的 分析一例杂合缺失变异导致遗传性蛋白S(PS)缺陷症的临床特征及基因变异情况,探讨PS缺陷与静脉血栓栓塞的关系.方法 选取1个遗传性蛋白S缺陷症家系为研究对象.检测先证者及其家系成员(2代5人)蛋白S水平及其他凝血指标.采用PCR法扩增PROS1基因所有外显子及侧翼序列等,并采用直接DNA测序及进行基因分析.使用计算机预测软件分析变异氨基酸位点的危害性及变异后对蛋白质功能的影响.结果 基因分析显示先证者和其叔叔PROS1基因第5外显子均存在c.458_458delA杂合缺失变异,导致第153位的赖氨酸突变为丝氨酸并框移了6个氨基酸后产生终止密码子(p.Lys153Serfs*6).Mutation Taster软件预示该缺失变异为有害变异,能够引起相应的疾病;蛋白质模型分析显示该缺失变异导致其与周围氨基酸的氢键发生了改变,所产生的截短蛋白功能不全,可能致使蛋白质错误折叠或无义介导的RNA衰变.结论 PROS1第5外显子存在c.458_458delA(p.Lys153Serfs*6)杂合缺失变异是先证者发生静脉血栓栓塞的诱因之一.

    蛋白S缺陷症基因变异静脉血栓栓塞

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    SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例

    赵柯张耀东王潇娜马燕丽...
    823-827页
    查看更多>>摘要：目的 分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗.方法 收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio全外显子组测序,结合结果进行分析讨论.结果 患儿为7个月25天的男童,临床表现为早期发热,后期无热性惊厥,全面性发育迟缓及局灶性癫痫发作等.实验室检查头颅磁共振未见异常,视频脑电图监测到广泛性棘慢波、多棘慢波阵发,10余次肌阵挛发作.Trio全外显子组测序结果显示患儿SCN1A基因第26外显子发生c.4486C＞T(p.Q1496*)新生杂合无义突变,父亲和母亲基因型均为野生型.依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准和指南,SCN1A基因c.4486C＞T位点突变为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3).结论 SCN1A基因新发无义突变c.4486C＞T可能是Dravet综合征患儿的病因,基因检测有助于Dravet综合征的早期诊断和合理治疗.

    SCN1A基因Dravet综合征基因变异癫痫儿童

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    短片段胎儿DNA富集技术可提高无创产前筛查的准确性

    吴小娟贺权泽张春花王挺...
    828-832页
    查看更多>>摘要：目的 探讨孕妇外周血中短片段胎儿DNA富集技术对降低无创产前筛查(NIPT)技术中假阳性和假阴性的可行性.方法 选取NIPT结果高风险而羊水穿刺核型分析正常(假阳性)以及NIPT结果低风险而羊水穿刺核型分析异常(假阴性)样本为研究对象.将假阳性和假阴性样本重建库后,通过E-GEL胶对短片段胎儿DNA进行富集后再测序分析,与常规NIPT结果进行对比分析.结果 常规NIPT假阳性结果Z值主要分布在3≤Z值＜6区间,在此区间21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值仅为22.58％、23.53％和21.43％.68例假阳性样本经短片段胎儿DNA富集后重新测序,胎儿游离DNA浓度由10.3％提高到28.7％,43例(63.24％)NIPT高风险结果转为低风险,阳性预测值分别提升至43.75％、44.44％和26.09％.4例假阴性样本经短片段胎儿DNA富集后,3例(75.00％)被正确检出.结论 对Z值落在3≤Z值＜6的筛查高风险样本利用短片段胎儿DNA富集技术进行二次检测,能够提高21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值,降低当前NIPT的假阳性率.同时富集技术能提高胎儿DNA浓度,降低假阴性率.

    无创产前筛查胎儿游离DNA富集假阳性

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