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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    乳腺癌组织CCNB1、HOXA7表达水平及临床意义

    曹苏楠梁宏伟乔楠吴金娜...
    946-951页
    查看更多>>摘要：目的 分析乳腺癌组织细胞周期蛋白B1(CCNB1)、同源盒蛋白A7(HOXA7)表达水平及临床意义.方法 收集2019.01-2020.10南通市中医院收治的53例乳腺癌患者术中切除的癌组织及癌旁组织,采用qRT-PCR检测CCNB1、HOXA7mRNA表达水平,采用免疫组化(IHC)检测CCNB1、HOXA7蛋白表达水平,收集患者临床病理特征,采用Kaplan-Meier法分析CCNB1、HOXA7表达水平与患者3年生存率的相关性,采用多因素Cox分析影响患者预后的因素.结果 在癌组织中,CCNB1、HOXA7的阳性表达率分别为64.15％、66.04％,CCNB1、HOXA7的阳性表达率、mRNA表达水平显著高于癌旁组织(P＜0.05);CCNB1、HOXA7表达与肿瘤直径、TNM分期、雌激素受体状态有关(P＜0.05);且肿瘤直径≥2cm、TNM分期Ⅲ+Ⅳ期、雌激素受体状态阳性以及CCNB1、HOXA7阳性表达均为影响患者预后的危险因素(P＜0.05);3年内,CCNB1阳性表达患者生存率(61.76％)低于阴性表达患者(89.47％)(P＜0.05);HOXA7阳性表达患者生存率(60.00％)低于阴性表达患者(94.44％)(P＜0.05).结论 在乳腺癌组织中,CCNB1、HOXA7表达显著升高,是乳腺癌患者预后的影响因素.

    乳腺癌细胞周期蛋白B1同源盒蛋白A7预后

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    基于广义多因子降维模型研究维生素D与抗米勒管激素在先兆流产中的交互作用

    丁雪松陈霞徐艺
    952-960页
    查看更多>>摘要：目的 基于广义多因子降维(GMDR)模型探讨研究维生素D(VD)与抗米勒管激素(AMH)在先兆流产中的交互作用.方法 选取2022年1月至2023年1月于连云港市东方医院就诊的108例先兆流产患者为病例组,同期来院检查的108位健康孕妇作为对照组.比较两组患者的临床资料和妊娠相关生化指标情况;Logistic线性回归模型分析研究VD和AMH与先兆流产的关系;多因素Logistic回归分析先兆流产的独立影响因素,计算各因素比值比(OR);逐步回归评估各因素的重要性,依据赤池信息量准则(AIC)对因素进行排序,AIC越大则该因素对模型越重要;R软件构建列线图模型预测先兆流产风险,Bootstrap法(原始数据重复抽样1000次)验证,受试者操作特征(ROC)曲线和校准曲线评价模型的区分度与准确性;GMDR分析AMH和VD的交互作用.结果 病例组和对照组患儿的BMI、糖尿病、多囊卵巢综合征(PCOS)、流产史、合并阴道炎均存在显著性差异;病例组睾酮(T)显著高于对照组,AMH、VD、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、孕酮(P)显著低于对照组;VD降低和AMH降低均是发生先兆流产的危险因素;BMI、流产史、合并阴道炎、AMH、VD、P、β-HCG均是患者发生先兆流产的独立影响因素;先兆流产发生风险影响排名前5的因素分别是AMH、VD、β-HCG、P、合并阴道炎,表明AMH、VD、β-HCG、P、合并阴道炎组成的多因素模型对先兆流产风险评估具有较好的表现,且经验证模型区分度和准确度较好;在先兆流产中,最佳交互作用模型为AMH、VD之间的交互作用.结论 VD和AMH在先兆流产中存在交互作用,二者可能在先兆流产的发生发展中发挥重要作用,但关于其交互作用的分子学机制还有待进一步研究,从而为先兆流产患者的治疗和预后提供更有力的科学依据.

    维生素D抗米勒管激素先兆流产

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    甘肃省部分地区1203例遗传代谢病高危儿气相色谱-质谱检测结果分析

    邵丹叶新华
    961-966页
    查看更多>>摘要：目的 对甘肃省部分地区2008-2018年共11年间遗传代谢病高危儿的气相色谱质谱技术筛查结果进行分析.了解高危儿遗传代谢病的发病特点,为早发现、早诊断及早治疗提供理论依据.方法 汇总整理2008-2018年甘肃省部分地区1203例遗传代谢病高危儿临床资料进行分析.结果 本研究检测结果异常823例,检测异常阳性率为68.41％,共确诊遗传代谢病185例,确诊率15.38％,共检出12种遗传代谢病,其中高苯丙氨酸血症最常见,占61.08％,其次为甲基丙二酸血症,占20.00％.发病年龄以婴幼儿期起病最为多见,临床特征以神经系统表现最为常见.结论 甘肃省部分地区2008-2018年临床高危儿遗传代谢病发病率高,以高苯丙氨酸血症为主.遗传代谢病高危儿可在各年龄段发病,婴幼儿期最常见,神经系统表现尤为突出,通常确诊时就已出现机体不可逆的损伤,故加强三级预防至关重要.

    甘肃省遗传代谢病高危儿气相色谱-质谱技术

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    新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸参考区间的探讨

    刘志娟叶明刚靳慧亚哈斯提牙尔·杰恩斯...
    967-970页
    查看更多>>摘要：目的 本研究旨在探索新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸含量的参考范围,以便为新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸结果的解读提供科学依据.方法 利用串联质谱非衍生化技术,对2022年5月至2023年12月新疆地区的6008例新生儿样本中氨基酸含量进行了测定.根据胎龄分为早产儿组和足月儿组,氨基酸参考区间采用百分位数法(P0.5～P99.5)表示,两组间比较采用秩和检验.结果 早产儿与足月儿11种氨基酸均呈非正态分布.除亮氨酸(LEU)和蛋氨酸(MET)早产儿与足月儿差异无统计学意义外,丙氨酸(ALA)、缬氨酸(VAL)、甘氨酸(GLY)、鸟氨酸(ORN)、精氨酸(ARG)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、瓜氨酸(CIT)等指标差异均有统计学意义.结论 新疆地区早产儿与足月儿氨基酸参考区间的建立可为新生儿遗传代谢病实验室筛查提供参考依据,减少误判风险,使疾病诊断趋于精准.

    遗传代谢病筛查串联质谱氨基酸参考区间

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    男性不育患者SOD2表达与精液参数的关系及对IVF-ET结局的预测

    陈甫和帅军王一任刘斌...
    971-978页
    查看更多>>摘要：目的 探究男性不育患者超氧化物歧化酶2(SOD2)表达与精液参数的关系及对IVF-ET结局的预测作用.方法 选取2020年1月-2023年9月于解放军总医院第六医学中心就诊的男性不育患者274例为观察组(少精组130例,弱精组144例),同时选取同时期入院检查的健康男性患者为对照组(120例).比较三组患者临床资料及精液参数,采用LOWESS法分析SOD2 mRNA相对表达量与精液参数的曲线关系,对不同影响因素SOD2 mRNA相对表达量水平进行分层回归分析,分析患者SOD2 mRNA相对表达量水平与IVF-ET结局的关系.采用赤池信息准则(AIC)筛选影响IVF-ET结局的临床因素,构建相应预测模型并进行评价.结果 多因素Logistic回归分析结果显示三组患者在年龄、DNA碎片率(DFI)、SOD2、精子正常形态率(NSMR)、前向运动精子(PR)、曲线速度(VCL)、直线速度(VSL)、平均路径速度(VAP)方面的差异均有统计学意义(P＜0.05),IVF-ET参数方面,三组患者受精率差异具有统计学意义(P＜0.05),SOD2 mRNA相对表达量与NSMR和PR存在线性关系.不同影响因素SOD2 mRNA相对表达量水平分层回归分析结果显示,年龄会对SOD2 mRNA相对表达量产生负向影响,NAMR、PR、受精率会对SOD2 mRNA相对表达量产生显著的正向影响(P＜0.05).赤池信息准则(AIC)分析得出:PR、SOD2、DFI、年龄和受精率是影响IVF-ET结局排名前5的因素,联合以上5个因素构建的模型:Logit(P)=-2.13+0.55xPR+0.60xSOD2+0.55xDFI-0.65×年龄+1.43x受精率.经检验,P=0.90时,约登指数最高,预测效果相对最好,预测准确度为87.95％,灵敏度为91.60％,特异度为84.30％.结论 男性不育患者SOD2表达与精液参数中的NSMR和PR存在线性关系,是患者IVF-ET失败的保护因素.PR、SOD2、DFI、年龄和受精率是影响IVF-ET结局的关键因素,并成功构建预测模型.

    不育症超氧化物歧化酶2精液参数体外受精-胚胎移植

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    1个CARD11基因变异致NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病家系的临床特征及遗传学病因分析

    郑吉卡闫露露薛江阳李海波...
    979-985页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点.方法 选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(WES),对候选的基因变异进行Sanger测序验证,并进行系统的文献综述.结果 患儿表现为淋巴结大、脾大、反复呼吸道感染、关节痛、皮肤紫癜等.其父亲脾大,多处淋巴结大,易呼吸道感染.WES检测提示患儿携带CARD11基因杂合变异c.368G＞A(p.Gly123Asp),Sanger测序验证证实该变异遗传自父亲,致病变异在家系中共分离.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.368G＞A评级为疑似致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM5).结论 CARD11基因的c.368G＞A(p.Gly123Asp)变异可能是患儿及其父亲的遗传学病因.上述发现丰富了 CARD11基因的表型谱.临床上有B淋巴细胞增多、脾大、反复呼吸道感染的患者需警惕BENTA病,进行基因检测确诊.

    CARD11基因NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病全外显子组测序B淋巴细胞增多

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    NIPT-plus提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征高风险胎儿1例的遗传学分析

    张乐王丽霞李慧君郭晓利...
    986-990页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因.方法 选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎儿为研究对象.采集孕妇相关临床资料,对胎儿羊水样本进行羊水染色体G显带核型分析与染色体微阵列分析(CMA),对其父母进行外周血染色体G显带核型分析,孕妇经遗传咨询后引产并对引产胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-seq).结果 孕妇年龄为36岁,G3P1,因胎儿超声提示"胎儿双侧侧脑室对称、宽12 mm,未见明显胎儿透明隔腔,胎儿单脐动脉"就诊.CMA检测结果提示arr[GRCh37]3p26.3p26.1(61892_7439472)x1,12p13.33p12.2(173787_20064689)x3,缺失和重复片段大小分别为7.2Mb和19.89Mb,羊水的染色体核型分析结果为46,Xn,der(3)t(3;12)(p26;p12).arr;胎儿母亲的外周血染色体核型为46,XX,t(3;12)(p26;p12),胎儿父亲的外周血染色体核型正常.引产胎儿组织 CNV-seq 结果为 seq[hg19]del(3)(p26.3p26.1)chr3:g.60000_7420000del,dup(12)(p13.33p12.2)chr12:g.60000_20020000dup,缺失和重复片段大小为7.36 Mb和19.96 Mb,与CMA检测结果相符.结论 该胎儿同时存在3p26.3p26.1微缺失及12p13.33p12.2微重复变异,根据其母亲染色体核型结果,推测胎儿的染色体变异源自母亲的不平衡配子.应用G显带核型分析与CMA检测技术可诊断胎儿染色体结构异常的类型及来源,从而明确胎儿的遗传学病因.

    扩展性无创产前检测产前诊断3pter-p25缺失综合征Pallister-Killian综合征

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    乳腺癌患者血清miR-325、miR-641、miR-1307水平与临床病理特征、复发的关系

    蔡华霞闫宇
    991-995页
    查看更多>>摘要：目的 探讨乳腺癌(BC)患者血清微小RNA-325(miR-325)、miR-641、miR-1307表达水平及其与临床病理特征、复发的关系.方法 选取西安交通大学第一附属医院2018年3月至2020年3月期间收治的198例BC初诊患者(BC组)作为研究对象;另选取同期于西安交通大学第一附属医院就诊的86例乳腺良性病变患者作为对照组.检测各组血清中miR-325、miR-641、miR-1307的表达情况;Cox回归分析影响BC患者术后复发的风险因素;绘制ROC曲线评估血清miR-325、miR-641、miR-1307表达水平对BC复发的预测价值.结果 与对照组相比,BC患者血清miR-325、miR-641表达水平降低,miR-1307表达水平升高(均P＜0.05),且三者表达水平与TNM分期、淋巴结转移具有相关性(P＜0.05);复发组BC患者血清miR-325、miR-641表达水平低于未复发组,miR-1307表达水平高于未复发组(均P＜0.05);miR-1307表达是BC患者术后复发的危险因素,miR-325、miR-641为保护因素(均P＜0.05),三者联合预测BC复发的AUC为0.935,联合预测效果优于单独预测(P＜0.05).结论 BC患者血清miR-325、miR-641、miR-1307表达水平与TNM分期、淋巴结转移有关,且其表达水平与BC复发密切相关.

    微小RNA-325微小RNA-641微小RNA-1307乳腺癌

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    COL4A1基因突变导致1例先天性白内障合并全身多系统疾病的研究

    杨振菲佘重阳云波李乾...
    996-1000页
    查看更多>>摘要：目的 通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点.方法 对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体.采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查可疑致病基因,并对全部成员进行Sanger测序验证候选致病突变位点.结果 经过眼科及全身查体,此4岁患儿患有先天性后囊下型白内障合并脑白质病变,肌酸激酶增高.经过全外显子组测序及生物信息学分析,在这名女童COL4A1基因中发现了一个新的致病基因突变(c.2947-c.2964dupGCAGGACAGCCTGGGCAG),此突变导致在COL4A1基因外显子中插入6个氨基酸(Ala-Gly-Gln-Pro-Gly-Gln).结论 COL4A1基因突变(c.2947-c.2964dupGCAGGACAGCCTGGGCAG)是导致该患儿发生先天性白内障合并全身系统疾病的可能致病基因突变.本研究也进一步证实了 COL4A1基因在晶状体、脑白质和肌病中的重要作用.

    先天性白内障COL4A1脑白质病变肌酸激酶多系统疾病

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    1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因分析

    黄超丁杨向菁菁刘英华...
    1001-1005页
    查看更多>>摘要：目的 分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因.方法 运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测.结果 基因检测结果提示,先证者GLB1基因存在c.446C＞T(p.S149F)和c.1214C＞T(p.T405I)复合杂合突变,两个突变分别来自于父亲(c.1214C＞T)和母亲(c.446C＞T),胎儿未见GLB1基因突变,但存在DMD基因第49号外显子缺失,来源于母亲.结论 GLB1基因c.446C＞T和c.1214C＞T的复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因,多种基因检测技术手段的联合应用可以提高基因变异的检出率,减少出生缺陷的发生,为产前诊断及遗传咨询提供新的方案思路.

    GM1神经节苷脂贮积症GLB1基因杜氏肌营养不良症基因检测遗传咨询

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