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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    1例稀有CisAB血型的鉴定及家系分析

    骆宏朱洁好邵媛叶伙梅...
    1234-1237页
    查看更多>>摘要：目的 对1例血清学检测疑为CisAB型的患者血液样本进行进一步确认和家系调查,以探究其分子背景及遗传方式.方法 收集患儿及家系成员EDTA抗凝血液样本,采用血型血清学方法进行ABO血型鉴定,血样抽提DNA后PCR扩增ABO基因第6和第7外显子,对扩增产物进行测序分析.结果 患者和母亲的血液样本血清学正定型分别呈现A1Bx和A2B型,红细胞表面检出较强的H抗原,血浆中含有弱的抗-B,为CisAB表型;患儿父亲和哥哥为正常的A型和O型.克隆测序表明患儿在ABO*B.01基础上发生c.796A＞C突变形成新的CisAB等位基因,其基因型为ABO*CisAB.novel/ABO*A1.01,母亲基因型为 ABO*CisAB.novel/ABO*O.01.01,父亲基因型为 ABO*A1.01/ABO*O.01.01,哥哥基因型为ABO*O.01.01/ABO*O.01.01.结论 患儿和母亲为稀有的CisAB型,ABO*B.01发生c.796A＞C突变形成新的CisAB等位基因并能稳定遗传给子代.

    ABO血型CisAB型等位基因家系分析

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    1例克氏综合征嵌合体胎儿的产前诊断及遗传学分析

    黄海燕李翠云徐颖李攀...
    1238-1241页
    查看更多>>摘要：目的 对一例47,XXY/46,XY嵌合型的胎儿的产前诊断及妊娠结局进行探讨及遗传学分析,以期为47,XXY/46,XY嵌合体胎儿的遗传咨询提供更多的参考依据.方法 羊水标本进行细胞培养染色体核型G显带分析及低深度全基因组测序检测,外周血标本采用淋巴细胞培养染色体核型G显带分析.结果 胎儿羊水细胞染色体核型为47,XXY[17]/46,XY[68],胎儿羊水基因组拷贝数变异测序检测结果为47,XXY[35％]/46,XN[65％].胎儿出生1个月后,其核型在外周血染色体核型中得到验证.结论 对47,XXY/46,XY嵌合型胎儿出生后及早诊断并进行遗传学分析有利于后期对于可能出现的症状得到早期诊断和治疗,从而改善患儿的生活质量.

    克氏综合征嵌合体产前诊断

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    POMT1基因新型复合杂合突变导致的1个Walker-Warburg综合征家系的产前诊断

    朱金萍胡娟
    1242-1246页
    查看更多>>摘要：目的 对1例Walker-Warburg综合征胎儿进行产前诊断,明确其致病原因.方法 选取在临沂市妇幼保健院就诊的1例连续5次妊娠脑积水患儿的孕妇作为研究对象,收集其临床信息.采集羊水标本以及孕妇夫妇的外周血样,进行染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证.结果 孕21周超声提示胎儿出现严重的脑积水.胎儿CMA检测未见异常.基因测序提示胎儿蛋白O-甘露糖基转移酶1(protein O-mannosyltransferase 1,POMT1)基因存在母源 NM_001077365.2:c.1665delC(p.Asn556fs)和父源 NM_001077365.2:c.797T＞A(p.Val266Asp)变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,c.1665delC被评级为致病性变异,c.797T＞A被评级为可能致病性变异.结论 POMT1基因c.1665delC和c.797T＞A变异可能是家系反复出现脑积水患儿的遗传学病因.

    脑积水Walker-Warburg综合征POMT1产前诊断

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    1个X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的基因突变检测

    杨圣梅谭橙李洁于兰...
    1247-1250页
    查看更多>>摘要：目的 研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系的临床表型和致病变异.方法 选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究,对该家系进行专业的眼部检查,提取DNA,利用全外显子组测序技术对该家系的先证者(Ⅲ1)和患者(Ⅱ1)进行分析,寻找致病基因.对患者及其亲属进行Sanger测序验证.结果 此家系遗传方式为X连锁隐性遗传.先证者,男,13岁,自幼视力差,右眼裸眼视力0.4,左眼裸眼视力0.5,散瞳见晶状体透明,视乳头界清,色淡,视网膜广泛色素沉积.患者Ⅱ1与先证者临床表型相似.基因检测结果表明,患者RPGR基因存在g.ORF15:653-654delAG(p.Glu802fs)纯合缺失突变,查阅资料发现,中国侗族人群中尚未报道过该突变.此突变致男性患者产生严重的临床表型,女性携带者一般表现出不同程度的变性近视.结论 该家系致病变异为g.ORF15:653-654delAG(p.Glu802fs)的缺失突变,首次在中国侗族家系中报道,为该家系的遗传咨询和产前诊断奠定了基础,也有利于深入研究XLRP的分子病理诊断和基因治疗.

    视网膜色素变性RPGR基因全外显子组测序变异

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    DUOX2复合杂合变异致先天性甲状腺功能减退症的临床遗传学分析

    杨亚亚王一丹高健
    1251-1254页
    查看更多>>摘要：目的对一例孕18周既往生育过一名先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇此次宫内胎儿的遗传信息和发育情况,对此次先证者新发现的DUOX2基因复合杂合突变进行临床遗传学分析,提高临床医生对该病认识,更好地学习DUOX2基因突变致甲状腺激素合成障碍引起CH,尽可能提高临床治疗效果改善患儿预后.方法 抽取先证者及其父母外周血获取受检者基因组DNA进行全外显子组捕获和Sanger测序,获得的生物遗传学信息结果进行致病变异分析.对孕妇进行羊膜腔穿刺提取此次妊娠胎儿DNA进行单基因PCR检测.结果 先证者染色体核型为46,XX.先证者携带DUOX2基因c.3478_3480del(p.Leu1160del)单一亮氨酸缺失及c.2654G＞T(p.Arg885Leu)的复合杂合突变,分别来源于其父亲和母亲.其中父亲来源的c.3478_3480del(p.Leu1160del)为罕见的疑似致病变异,功能危害性预测为可能有害的突变;羊水穿刺结果提示:此次胎儿只携带DUOX2基因父源性c.3478_3480del(p.Leu1160del)单一亮氨酸杂合缺失.因DUOX2基因为常染色体隐性遗传模式夫妇双方选择继续妊娠.结论 c.3478_3480del(p.Leu1160del)及c.2654G＞T(p.Arg885Leu)复合杂合突变为先证者的致病性突变,随访至今先证者一切正常提示早期诊治的必要性.

    DUOX2先天性甲状腺功能减退症Sanger测序甲状腺激素遗传咨询

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    HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道

    赵珊张晨月严晓晗唐羽帆...
    1255-1259页
    查看更多>>摘要：目的 探讨HNRNPU基因突变所致发育性和癫痫性脑病54型(DEE54)患儿的临床特征和遗传学特点.方法 回顾性分析潍坊医学院附属医院2023年6月收治的一例HNRNPU基因突变患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 本例患儿,男,1岁3个月,于7月龄发热后癫痫发作起病,主要临床特征为智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、颅面畸形、肌张力低下,癫痫发作类型为全面性强直发作.基因检测提示携带HNRNPU基因c.1305_1308del位点杂合变异,根据ACMG指南,建议将该变异评为致病.患儿确诊为DEE54.结论 报道了 1例HNRNPU基因c.1305_1308del位点变异导致的DEE54患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓、智力障碍的患儿应及早完善基因检测精准诊断.

    HNRNPU基因发育性和癫痫性脑病54型全面发育迟缓颅面畸形智力障碍

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    低磷酸盐血症性佝偻病7例临床及基因分析

    宋丽丽王莲杨淑萍徐玲玲...
    1260-1263页
    查看更多>>摘要：目的 探讨X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患儿临床特征、PHEX基因的变异特点及治疗.方法 回顾性分析2017年8月至2023年8月于宁夏医科大学总医院确诊的7例X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患者的临床资料,并对其进行二代高通量PHEX基因测序,同时分析相关资料.结果 7例患儿血磷均明显降低,24h尿磷及血清碱性磷酸酶(ALP)均增高,2例血甲状旁腺激素(PTH)略增高,2例血钙偏低,影像学均显示不同程度佝偻病征象,均存在基因突变,2 例为新发突变(c.1366T＞C、c.187+1G＞A),3 例突变罕见(c.1426G＞A、c.1880G＞A、c.2147+1G＞A),7例突变国内均未见相关病例报道.7例患儿均予磷酸盐合剂治疗并定期随访.结论 有明显佝偻病体征的患儿,应及时常规行血磷、24h尿磷及ALP测定,并早期完善二代测序PHEX基因检测,避免误诊误治.Burosumab临床未广泛使用情况下,磷酸盐合剂仍是目前首选治疗制剂.

    低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因血磷儿童

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    SMARCAL1基因突变致Schimke免疫-骨发育不良1例

    比力克孜·买买提陈梦
    1264-1267页
    查看更多>>摘要：目的 本研究旨在探讨SMARCAL1基因突变导致的Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)的临床特点及遗传学特征.方法 选取1例就诊于石河子大学第一附属医院儿科的Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患者,采集病史,并收集临床资料,行全外显子组测序,进行文献分析和总结.结果 患儿系11岁7个月女童,以"鼻出血2次"为主诉就诊,伴有双侧眼睑及下肢水肿、腹胀表现,多次就诊后诊断为骨骼发育不良、凝血功能异常、甲状腺功能减退、轻度贫血、腹腔积液、听力减退.全外显子组测序提示患儿在Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)相关基因SMARCAL1存在一处纯合突变:c.2425G＞A,最终确诊为Schimke免疫-骨发育不良.结论 SMARCAL1基因的c.2425G＞A变异是该患儿的遗传学病因,该突变的发现进一步拓展了 Schimke免疫性骨发育不良的基因变异谱.

    骨发育不良SMARCAL1Schimke免疫-骨发育不良

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    1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床特征及基因突变分析

    孙文君于飞
    1268-1271页
    查看更多>>摘要：目的 分析1例全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)患儿的临床表现及基因突变特点,以提高临床医师对该疾病的认识.方法 回顾性分析1例通过基因检测确诊为HLCSD患儿的临床资料、诊疗过程及遗传学特征.结果 男性患儿,6月,临床表现为反复高血糖合并顽固性代谢性酸中毒,经全外显子组测序分析发现HLCS基因的2个尚未报道的变异位点:c.271_c.272delAG(p.Arg91GlyfsX6)、c.1487T＞A(p.Ile496Lys),最终确诊为 HLCSD,口服生物素治疗后临床症状明显改善.结论 对于糖代谢紊乱合并顽固性代谢性酸中毒患儿,应考虑HLCSD可能.血氨基酸和酰基肉碱质谱分析及基因检测可以早期诊断并改善预后.

    全羧化酶合成酶缺乏症HLCS基因高血糖

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    1例EDA基因新发突变致X隐性连锁少汗性外胚层发育不良1型病例报道

    于梦佳孟一璠彭惠
    1272-1275页
    查看更多>>摘要：目的 本研究旨在探讨一例由EDA基因突变引发的X连锁少汗性外胚层发育不良1型(XLHED1)儿童的临床症状和基因表型,以供临床诊断参考.方法 对1例因脱发严重而就医,通过基因检测诊断为ED4基因突变引起的XLHED患儿的临床特征、实验室检查结果、相关影像学检查及其基因检测结果进行回顾性分析,并对相关文献资料进行复习.结果 患儿以排汗能力轻度下降、牙齿轻度缺失、毛发严重稀疏为主要临床表现,全外显子组测序显示患儿EDA基因存在c.422C＞T(p.S141F)半合子突变,蛋白质功能预测为有害性.结论 本次研究首次报道了一例因EDA基因c.422C＞T突变所引起的XLHED男童,增加了 XLHED的基因突变谱,加深了对本病的临床认识.

    ED4基因X连锁少汗性外胚层发育不良儿童突变

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