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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    新生儿色素失调症1例临床特征及基因分析

    张丽亚
    1447-1449页
    查看更多>>摘要：目的 探讨色素失调症(IP)新生儿的临床特征及基因缺失突变.方法 回顾性分析1例IP患儿的临床表现,采用二代测序技术(NGS)检测受检者临床表型的致病/可能致病性变异.结果 患儿有典型的皮肤损害,受检者核因子κB激酶(IKBKG)基因的第4～10号外显子(IKBKG△4～10)存在约5.930 kb大小的拷贝数缺失变异.结论 色素失调症是一种罕见的X染色体连锁的显性遗传病,具有典型的临床表现,IKBKG基因缺失突变.

    色素失调症IKBKG基因致病性变异二代测序技术

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    新生儿Joubert综合征1例

    霍乐颍李讯姜春明
    1450-1452页
    查看更多>>摘要：目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断.方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习.结果 Joubert综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报道新生儿Joubert综合征,患儿表现为异常呼吸、肌张力减退,经治疗好转出院,随访发现患儿仍有阵发性气促、肌张力低下和发育迟缓等表现.颅脑MRI示第四脑室具有"磨牙征""中线裂"及"蝙蝠翼状"等.全外显子组测序显示患儿CC2D2A基因为复合杂合突变,c.2049C＞A(p.Tyr683*)为新的杂合突变位点,来源于母亲;c.2999A＞T(p.Glu1000Val)位点杂合突变来源于父亲.结论 CC2D2A基因的c.2049C＞A(p.Tyr683*)和c.2999A＞T(p.Glu1000Val)位点复合杂合突变是该患儿的致病原因,根据此变异位点可进行产前诊断及优生咨询.

    Joubert综合征CC2D2A基因新生儿

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    UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭1例

    赖明昱弓毅谷叶新华
    1453-1458页
    查看更多>>摘要：目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型.方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床表现及基因型进行分析,对近年来与UNC80和ZIC1基因变异相关IHPRF2和BAIDCS1文献进行总结和分析.结果 患儿存在小头畸形、生长发育迟缓、智力受损、肌张力异常等临床表现,对患儿基因组DNA行全外显子组基因检测发现UNC80和ZIC1存在基因变异,诊断为IHPRF2合并BAIDCS.结论 IHPRF2和BAIDCS对患儿生长发育影响重大,基因检测对明确此病有重要意义,目前该病报道较少,故提高临床医师对该病的认识至关重要.

    UNC80基因ZIC1基因婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭

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    TTN基因变异致儿童扩张型心肌病4例表型与基因型分析

    刘露郑奎张英谦
    1459-1463页
    查看更多>>摘要：目的 探讨TTN基因变异相关儿童扩张型心肌病(DCM)的临床表型与基因型特点.方法 回顾性分析2019年8月至2023年2月河北省儿童医院心内科诊治的4例TTN基因变异致DCM患儿的资料,总结其临床特征、基因测序和随访结果.结果 4例中男2例,女2例,均携带TTN基因变异,1例是复合杂合变异.共检测到5种变异位点,涉及4种变异类型,其中2种变异位点(c.40172-1G＞C,c.58684G＞C)在国内外均未见报道.4例DCM患儿中2例以咳嗽、呼吸急促等呼吸道症状表现为主,2例以腹痛、恶心、呕吐等消化道症状起病,4例患儿的心脏超声显示左心室射血分数和左心室短轴缩短率均有异常.中位随访时长4个月(范围:11～23个月),2例在随访期间因心功能不全死亡,2例存活且心功能改善.结论 文章报道了 TTN基因的5种变异位点,进一步扩大了儿童DCM的基因变异谱.研究TTN基因所致儿童DCM基因型-表型的关系有助于预测患儿的预后及协助变异基因的致病分类.

    TTN基因扩张型心肌病变异儿童

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    三代地贫检测方法检出的罕见HBA1基因突变复合中国型β缺失的地中海贫血的遗传学分析

    李金花赵文杰何雨李丹花...
    1464-1470页
    查看更多>>摘要：目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用.方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PCR-RDB法)和三代地贫测序方法对疑似地贫的样本进行基因测序分析.结果 传统地贫基因检测方法未检出先证者及其父母样本的基因变异.通过三代地贫测序方法检出先证者和母亲均为HBA1基因c.300+55G＞T突变与中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失型地贫双重杂合子,先证者父亲相关基因没有变异.结论 通过三代地贫测序方法诊断出先证者及其母亲的αα/αα(HBA1:c.300+55G＞T)和中国型Gγ+(Aγδβ)0/βN的双重杂合子的罕见基因型,突显了三代地贫检测方法的优势,为三代地贫检测方法在地贫病例检出中的应用提供参考,也可以为罕见地贫病例的遗传咨询提供科学理论依据,对地贫携带者行出生缺陷干预,对优生优育具有重要的指导意义.

    地中海贫血HBA1基因中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失地中海贫血罕见地中海贫血检测遗传学分析

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    广西桂林地区2017-2023年新生儿高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾性分析

    胡卫蒋群芳邓俊耀
    1471-1474页
    查看更多>>摘要：目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据.方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新生儿筛查率、区县和民族HPA和CH的发病率,并探讨HPA的基因型和表型关系.结果 在311192例新生儿中,确诊HPA患儿8例,发病率0.26/10000;确诊CH患儿118例,发病率3.79/10000.按地域分析,兴安县HPA发病率最高(0.93/10000),龙胜县CH发病率最高(5.35/10000);按民族分析,瑶族HPA发病率最高(1.57/10000),侗族CH发病率最高(13.57/10000).7例患者共发现12种突变,其中中国人群苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因常见突变c.728G＞A、c.721C＞T、c.1238G＞C、c.1223G＞A占33.3％,中国6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因热点变异c.155A＞G、c.259C＞T和c.84-291A占25.0％,其余均为低频突变.结论 桂林地区不同地域和民族2种疾病的发病率均有差异.提高新生儿疾病筛查的广度和精度,联合基因检测有助于早期发现遗传代谢病,进一步降低出生缺陷,提高桂林地区人口素质.

    新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)高苯丙氨酸血症(HPA)桂林地区民族

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    宁波地区19599例新生儿耳聋基因筛查结果分析

    潘婕文潘澍青庄丹燕陈荣庆...
    1475-1480页
    查看更多>>摘要：目的 回顾性分析近年来宁波地区新生儿耳聋基因熔解曲线法的筛查结果,了解宁波地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,为宁波地区为耳聋疾病防控提供决策依据和策略方向,同时也为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据.方法 选取宁波大学附属妇女儿童医院出生的19599例新生儿作为研究对象,采用荧光PCR熔解曲线法对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S rRNA 4种基因共15个突变位点应用荧光PCR熔解曲线法进行耳聋基因检测.结果 本研究共检出基因突变917例,总体检出率为4.68％(917/19599),GJB2基因突变检出率为2.62％;SLC26A4基因突变检出率为1.63％;线粒体12SrRNA基因突变检出率为0.20％;GJB3基因突变检出率为0.28％;同时检出共10例复合杂合变异.结论 宁波地区新生儿耳聋基因突变类型同样是以GJB2基因和SLC26A4基因突变为主.耳聋基因检测对早期预防和治疗耳聋都有重要的意义,建议将耳聋基因筛查作为宁波地区新生儿的常规筛查项目,可以及时发现新生儿人群中的潜在患者,降低宁波地区新生儿听力障碍出生缺陷的发生率.

    新生儿耳聋基因基因突变检出率

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    产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例

    皮阿黎王珊李诗涵
    1481-1485页
    查看更多>>摘要：目的 了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率.方法 纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例孕妇资料进行统计分析.结果 3363例羊水样本检出368例异常核型和161例多态性变异,异常核型检出率为10.94％,包括241例数目异常、107例结构异常、20例嵌合体.羊水染色体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别是:无创DNA高风险、父/母染色体异常、两项及以上异常、NT增厚、B超异常、高龄(≥35岁)、其他、不良孕产史、血清学筛查高风险.随着孕妇年龄的增长,羊水染色体核型异常的风险越高.结论 产前诊断指征中无创DNA高风险和父/母染色体异常的羊水核型异常率最高.对所有符合产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型检查可以有效避免染色体异常患儿的出生.

    产前诊断染色体核型分析异常核型

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    淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析

    韩佳佳边姗姗魏欣刘娜...
    1486-1490页
    查看更多>>摘要：目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研究对象,分别采用荧光定量聚合酶链反应(qPCR)、PCR-熔解曲线法以及荧光PCR-毛细管电泳法进行SMA携带者筛查;采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对高危胎儿进行产前诊断.结果 23857例样本中共检出SMN1基因第7外显子杂合缺失450例,第7外显子缺失携带率约1.89％(450/23857).检出夫妻双方同为SMA基因携带者9对,经过产前诊断分析,其中有2例胎儿为SMA患儿,2例SMA携带者,5例正常胎儿.对1例SMA患者孕妇进行家系验证,结果显示其SMN1为0拷贝,SMN2为3拷贝,其配偶SMN1和SMN2均为2拷贝,产前诊断显示其胎儿SMN1为1拷贝,SMN2为2拷贝.结论 开展SMA携带者筛查,可以了解本地区携带频率,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据.对高风险胎儿进行产前诊断,可以有效降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率.对出生缺陷的防控具有重要的临床意义.

    脊髓性肌萎缩症携带者筛查产前诊断运动神经元存活基因

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    新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析

    孟伟邵媛媛杨池菊陈西贵...
    1491-1496页
    查看更多>>摘要：目的 了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征.方法 采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,用核酸质谱、二代测序检测突变基因,用Sanger测序验证.结果 从789886名新生儿中,共检出尿素循环障碍患儿40例,总发病率约为0.51/万.共检出6种尿素循环障碍疾病,其中希特林蛋白缺乏症最常见(20/40,50.00％),发病率约0.25/万;其次为瓜氨酸血症Ⅰ型(10/40,25.00％),发病率约0.13/万;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(4/40,10.00％),发病率约0.05/万;精氨酸血症(3/40,7.50％)、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(2/40,5.00％)、精氨酸琥珀酰尿症(1/40,2.50％)少见.希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和精氨酸琥珀酰尿症的MS/MS筛查指标瓜氨酸(Cit)升高伴Cit/苯丙氨酸(Phe)比值升高,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的MS/MS筛查指标Cit降低伴Cit/Phe降低,精氨酸血症MS/MS筛查指标精氨酸(Arg)升高伴Arg/鸟氨酸(Orn)和Arg/Phe比值升高.从40例尿素循环障碍患儿中共检出6个突变基因,SLC25A13基因以复合杂合突变为主(15/20,75.00％),常见的突变位点为 c.852_855del(p.M285Pfs*2)(17/39,43.59％),其次为 c.1177+1G＞A(/)(4/39,10.26％);ASS1 基因以复合杂合突变为主(9/10,90.00％),突变位点以 c.952G＞T(p.A318S)和 c.953C＞T(p.A318V)常见(3/19,15.79％);OTC基因以半合子突变为主(3/4,75.00％),ARG1基因以复合杂合突变为主(2/2,100.00％),CPS1基因以杂合突变为主(2/2,100.00％),ASL基因以复合杂合为主(1/1,100.00％).5例携带一个突变位点的尿素循环障碍患儿均出现MS/MS筛查主要指标均异常,部分病例辅助检测指标异常或在正常范围.结论 山东省济宁市尿素循环障碍发病率为0.51/万,疾病构成以希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症Ⅰ型最常见,c.852_855del(p.M285Pfs*2).IVS16ins3kb(p.A584Vfs*2)和 c.1177+1G＞A(/)为 SLC25A13基因热点突变位点,c.952G＞T(p.A318S)和 c.953C＞T(p.A318V)为ASS1基因的热点突变位点.

    尿素循环障碍新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

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