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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    抽动障碍伴发注意缺陷多动障碍患儿治疗前后睡眠特点研究

    贺海珊吴卫照李源斌
    1851-1855页
    查看更多>>摘要：目的 探讨抽动障碍(TD)伴发注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿治疗前后睡眠结构变化的特点.方法 选取2022年6月至2023年12月中山市小榄人民医院及重庆市红十字会医院儿科诊治的多发性抽动障碍患儿50名为TD组给予硫必利治疗,注意缺陷多动障碍患儿50名为ADHD组给予托莫西汀治疗,多发性抽动障碍伴发注意缺陷多动障碍50名为TD+ADHD组给予硫必利+托莫西汀治疗.治疗前后分别行多导睡眠图检查、外周血神经递质水平和细胞因子水平.结果 TD组、ADHD组、TD+ADHD组与健康组比较,总睡眠时间、快速眼动持续时间均出现减少,睡眠开始潜伏期和快速眼动潜伏期延长.TD组与TD+ADHD组患儿总睡眠时间、快速眼动期持续时间较ADHD组患儿减少,每晚醒来次数较ADHD组患儿次数多.各组的多巴胺、5-羟色胺、IL-6、TNF-α较健康组升高;各组治疗后较治疗前多巴胺、5-羟色胺、IL-6、TNF-α减少,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ADHD和TD以特定的睡眠结构改变为特征.当两种疾病共存时,会以相加的方式改变睡眠模式,表明睡眠检测在多发性抽动障碍伴发注意缺陷多动障碍的病情评估及疗效判定起到一定作用.

    抽动障碍注意缺陷多动障碍睡眠障碍多导睡眠图

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    RB1和HR-HPV RISH预测子宫颈小细胞神经内分泌癌预后不良的研究

    赵晓娟魏珂董菲樊雅芝...
    1856-1861页
    查看更多>>摘要：目的 评估视网膜母细胞瘤基因1(RB1)和高危人乳头瘤病毒E6/E7 mRNA原位杂交(HR-HPV RNA in situ hybridization,RISH)预测子宫颈小细胞神经内分泌癌(SCNEC)预后不良的作用.方法 选择了 83例SCNEC的肿瘤标本作为研究对象,分析RB1和HR-HPV的表达情况,并使用COX模型和乘积极限法分析RB1与HR-HPV对SCNEC患者预后的影响.结果 SCNEC肿瘤中有26例(31.33％)患者HR-HPV表达阳性,RB1阳性率为55.42％(46/83).HR-HPV、RB1表达与肿瘤复发以及随访期间死亡相关(P＜0.05).在随访(4.70～68.27个月,中位数25.03个月)期间有45例(54.22％)患者病情进展,39例(46.99％)患者死亡.经COX单变量和多变量模型分析,HR-HPV阳性是患者疾病进展和死亡的临床独立危险因素(P＜0.05),而RB1阳性是患者疾病进展和死亡的独立保护因素(P＜0.05).经Kaplan-Meier曲线分析,HR-HPV阳性的患者无进展生存期(PFS)(Log Rank=11.551,P=0.001)、总生存期(OS)(Log Rank=24.128,P＜0.001)显著短于 HR-HPV 阴性的患者;RB1 阳性的患者 PFS(Log Rank=19.315,P＜0.001)、OS(Log Rank=9.474,P=0.002)显著短于RB1阴性的患者;此外,在HR-HPV阳性和RB1阴性的患者中PFS(LogRank=30.444,P＜0.001)和OS(Log Rank=24.663,P＜0.001)显著更低.结论 在SCNEC患者中检测RB1以及HR-HPV RISH都是必要的,HR-HPV和RB1状态可以用于预测SCNEC患者的预后,特别是HR-HPV阳性和RB1阴性的患者预后最糟糕.

    视网膜母细胞瘤基因1高危人乳头瘤病毒感染宫颈小细胞神经内分泌癌预后

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    基于CiteSpace对我国儿童隐睾研究热点可视化分析

    欧阳波杨红梅
    1862-1866页
    查看更多>>摘要：目的 对近十年国内儿童隐睾研究热点和趋势进行分析,为儿童隐睾研究提供参考.方法 检索中国知网(CNKI)2013-2022年儿童隐睾相关文献,利用CiteSpace6.2.R4软件进行文献计量学分析,对该领域发文量、作者、机构、关键词等进行可视化.结果 共纳入文献422篇,发文量最多的作者分别是李龙(5篇)、李爽(5篇)和汪志华(5篇),发文量较大机构分别为首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科(4篇)、新疆维吾尔自治区人民医院小儿外科(4篇)和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院泌尿外科(4篇);高频关键词为儿童隐睾、高位隐睾、腹腔镜、疗效、手术治疗、尿道下裂、护理;关键词聚类分析显示该领域研究热点主要集中在儿童隐睾、尿道下裂及临床表现.结论 近年来国内对儿童隐睾主要以临床研究为主,睾丸下降固定术是儿童隐睾的有效治疗手段和研究热点,进一步分析发现作者、机构间缺乏合作,后续可建立多中心、多学科合作交流平台,促进该领域的高质量发展.

    儿童隐睾CiteSpace文献计量学聚类分析

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    27例15q11.2微缺失胎儿的产前诊断及家系分子遗传学分析

    张凯王小端王芳李朔...
    1867-1871页
    查看更多>>摘要：目的 探讨27例15q11.2微缺失胎儿的产前诊断及家系分子遗传学分析.方法 回顾性分析2021年1月1日至2024年6月1日在青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心行羊水细胞染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)检测的5360例孕妇的胎儿产前诊断结果,其中涉及15q11.2区域拷贝数变异的胎儿27例,分析此27例胎儿的产前诊断指征、家系验证情况及妊娠结局进行分析.结果 本研究共检出来自24个家系的27例15q11.2区域CNVs胎儿,微缺失发生率0.5％(27/5360),15q11.2微缺失患儿来源主要为父亲,占所有微缺失66.7％(18/27),少部分来源为母亲,占所有微缺失33.3％(9/27),未检测到新发突变的情况.结论 15q11.2微缺失胎儿表型存在高度异质性,15q11.2微缺失与先天性心脏病、生长发育障碍、胎儿颈后透明层厚度(NT)增加相关.本次研究中,15q11.2微缺失多来源于父亲,此外多数患儿产前超声无异常情况,因此孕妇在孕期应接受产前诊断和遗传咨询以评估胎儿的风险.

    15q11.2区域产前诊断遗传分析重复缺失

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    核型分析漏诊1例非平衡易位染色体

    马晓蓉郭晓利李慧君魏洁...
    1872-1875页
    查看更多>>摘要：目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并用FISH技术对存在的微缺失/微重复位点进行验证;因CMA检测结果提示患者存在基因组的微缺失/微重复,故采集患者父母的外周血进行染色体核型分析,以辅助诊断患者染色体异常的遗传来源.结果 患者染色体核型分析结果为46,XY,CMA检测结果提示患者15号染色体15q11.2q12区段存在3.8 Mb缺失,21号染色体21q11.2q22.11区段存在19.8 Mb重复,患者染色体核型分析结果存在漏诊.患者母亲染色体核型分析结果为46,XX,患者父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(15;21)(q12;q22.11).通过FISH技术验证确认患者染色体核型为非平衡易位,正确结果应为:46,XY,-15,+der(21)t(15;21).ish der(21)t(15;21)(q12;q22.11)pat.结论 对染色体核型分析可疑的核型结果,应联合多种分子技术进行检测,降低单独应用染色体核型分析的漏诊风险.

    核型分析非平衡易位染色体微阵列分析(CMA)荧光原位杂交(FISH)漏诊

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    GLRA2基因变异致X连锁智力障碍综合征Pilorge型1例

    潘亚珍岳保珠徐健魏畅...
    1876-1881页
    查看更多>>摘要：目的 探讨GLRA2基因相关X连锁智力障碍综合征Pilorge型(MRXSP)的临床表型与遗传学特点.方法 回顾性分析2023年在潍坊市妇幼保健院就诊的1例GLRA2基因变异患儿的临床资料及全外显子组测序(WES)结果.以"GLRA2"为关键词检索中国知网、万方、OMIM和PubMed数据库相关文献,总结GLRA2基因变异特点以及X连锁智力障碍综合征Pilorge型的临床特点.结果 患儿,男,1岁4个月,因"未能独立站立和行走"就诊,语言表达能力差,智力测验显示发育商(DQ)为64分,头颅MRI提示脑损伤后遗改变合并皮质发育不良,考虑诊断为"全面性发育迟缓".父母体健,否认家族性遗传病史.WES显示先证者GLRA2基因第7号外显子携带新发嵌合变异c.925C＞A(p.Pro309Thr),属于半合子变异,经Sanger验证父母均未发现该变异.该变异尚未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判断为"可能致病".结论 当患儿表现为全面性发育迟缓,包括智力、语言、行为和社交方面的异常,以及运动不协调、癫痫或眼部异常时,应考虑MRXSP,建议进行基因检测,如发现GLRA2基因变异,可明确诊断.

    X连锁综合征型智力发育障碍X连锁智力障碍综合征Pilorge型(MRXSP)GLRA2基因全外显子组测序

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    KMT2C基因变异致Kleefstra综合征2型1例

    张秋雯郑宏陆相朋卢婷婷...
    1882-1886页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例Kleefstra综合征2型(KLEFS2)患儿的临床特征及遗传学病因.方法 回顾性分析1例经基因检测最终确诊为KLEFS2患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿女,10岁7个月,身材矮小,边缘智力(IQ=71),注意力缺陷、多动并有语言发育迟缓史.核心家系3人外显子组测序(Trio-WES)检出患儿携带KMT2C(NM_170606.3)基因新发移码变异,即c.10825_10826delAA(p.Lys3609Glufs*5).经Sanger验证,其父母未携带相同的变异.美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2).且该变异为首次报道.数据库共检索筛选到10篇相关英文文献,16例KLEFS2患者,结合本例中国患儿,共涉及KMT2C基因的17种变异.KLEFS2患者均有轻度至重度智力障碍、语言/运动发育迟缓和行为障碍(如自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动症).结论 本案例丰富了 KMT2C基因的变异谱.对于以智力障碍(或落后)起病的患儿,伴或不伴运动/语言发育落后、行为异常以及生长发育迟缓的患儿,建议积极行韦氏智商测试、格里菲斯发育评估量表、注意力缺陷多动障碍量表、孤独症行为评定量表评估,及早行基因检查有助于诊治.

    KMT2C基因Kleefstra综合征2型智力障碍神经发育障碍生长迟缓

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    Pallister-Killian综合征3例

    臧文解萍陈新骏李淑君...
    1887-1891页
    查看更多>>摘要：目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的临床特征和细胞、分子遗传学特点.方法 超声介导下对1例46岁孕19+5周的高龄孕妇及 1例21岁孕27+1周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测.对1例6月龄患儿外周血标本进行G显带分析、CMA和FISH检测.结果 2例产前诊断病例羊水细胞核型分别为47,XX,+i(12)(p10)[57]/46,XX[43]和 47,XX,+i(12)(p 10)[16]/46,XX[84];羊水细胞 CMA 结果提示两例胎儿 12p13.33p11.1区域均存在34.6 Mb的片段重复.6月龄患儿外周血核型为46,XX,外周血CMA结果示12p13.33p11.1区域存在34.6 Mb的嵌合重复,嵌合比例约为7％,患儿外周血淋巴细胞间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合、单体嵌合.结论 根据产前或产后超声表现、临床特征,结合羊水、外周血染色体核型分析和CMA及FISH检测结果,3例病例均可诊断为PKS.

    Pallister-Killian综合征染色体核型分析染色体微阵列分析荧光原位杂交12p等臂染色体

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    合并颅颈交界区畸形的Wiedemann-Steiner综合征1例

    裴丽徐丽娟张蔷马凡舒...
    1892-1895页
    查看更多>>摘要：本文对1例合并颅颈交界区(CVJ)畸形的Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,女,8岁,因"身高增长缓慢8年"就诊,身高:111.4 cm(＜-3SD),以身材矮小、精神运动发育落后、特殊面容及多毛为主要表现,头颅MRI示颈1层面水平椎管狭窄,脊髓受压变细.寰枢椎CT平扫+三维重建:寰椎前后弓未闭合;颈2～3椎体融合.齿状突距两侧块距离不等.全外显子组测序发现患儿携带KMT2A基因,有1个杂合突变:c.2318dup杂合突变,导致氨基酸发生无义突变(p.Ser774ValfsTer12).近年来,随着WDSTS报道数量的增加,其基因型和表型谱不断扩大,CVJ畸形也被列入WDSTS的表型谱中,目前,国内暂无WDSTS合并CVJ畸形表型的报道,此类畸形在很大程度上易被忽略.通过此例患儿的报道,有望提高对该病的认识,以早期发现和预防WDSTS患者的颅颈交界区畸形引起的并发症.

    Wiedemann-Steiner综合征KMT2A基因颅颈交界区

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    2例MED13L综合征患者临床表型和基因变异分析

    梁喆刘月芳
    1896-1900页
    查看更多>>摘要：病例1为2月龄男孩,出生时低体重、缺氧窒息、四肢肌张力低、复苏后精神反应差、颅骨形态异常和脑电图异常.病例2为1岁女孩,其母孕期宫内发育迟缓、双侧侧脑室扩大及脑部透明隔异常.出生后发育迟缓、肌张力低下、智力低下、特殊面容(扁平鼻梁、满月脸和张嘴).全外显子组测序发现病例1携带MED13L c.3519_3530delCTACAATTCAGG(p.Tyr1174_Gly1177del)氨基酸缺失变异,病例 2 携带 MED13L c.2605C＞A(p.Pro869Thr)错义变异,均为新发的未报道过的变异,按照美国医学遗传学与基因组学学会指南均判读为可能致病.后期随访均显示语言运动全面发育落后.MED13L突变类型为主要功能丧失性变异,偶见错义变异,尚未见单个氨基酸缺失变异,病例1突变类型为首次报道.查询文献发现已报道3名患者携带病例2相同位置不同氨基酸的Pro869Ser变异,因此证明Pro869为变异热点.

    MED13L综合征MED13L变异氨基酸缺失错义变异

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