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期刊信息/Journal information
中国医学科学院学报
中国医学科学院，北京协和医学院
中国医学科学院学报

中国医学科学院，北京协和医学院

刘德培

双月刊

1000-503X

actacams@263.net.cn

010-65105898

100730

北京东单三条九号

中国医学科学院学报/Journal Acta Academiae Medicinae SinicaeCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>中国医学科学院学报是由卫生部主管、中国医学科学院中国协和医科大学主办的，国内外公开发行的高级综合性医学学术性期刊（双月刊），主要报道临床医学、基础医学、药学、预防医学、生物医学等领域内最新科研成果。工作进展和学术动态，旨在促进医学学术交流，提高医学学术水平。
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收录年代

    使用艾司氯胺酮治疗新发每日持续性头痛一例

    张莉何娇皮成慧张明洁...
    630-635页
    查看更多>>摘要：新发每日持续性头痛(NDPH)是一种患者可以确定他们头痛开始的确切日期、突然发作的持续性头痛,是罕见的最难治疗的原发性头痛之一,并且可能对个体高度致残,严重影响日常生活及工作.NDPH的确切发病机制尚不明确,其治疗充满困难.本文报道1例应用亚麻醉剂量艾司氯胺酮静脉注射治疗难治性NDPH的个案.

    新发每日持续性头痛艾司氯胺酮脑深部电刺激术

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    兄弟两人因糖原累积病Ⅻ在新生儿期发病的病例分析

    孙艳波李存宇陈敏
    636-640页
    查看更多>>摘要：糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积.根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型.本文报道年龄相差5岁的兄弟两人以新生儿重度窒息、肌无力、心肌损害、贫血、智力低下为主要临床表现,在新生儿期发病的GSD Ⅻ纯合型病例.基因检测结果显示两患儿ALDOA基因存在核苷酸与氨基酸改变:c.619G＞A,p.E207K,为纯合型,患儿父母的基因为杂合型.本文通过对GSD Ⅻ型的临床特点、诊断及治疗进行总结,为出生后即出现重度窒息、肌无力、贫血及多脏器损害新生儿的病因探寻及治疗提供参考.

    糖原累积病醛缩酶A缺乏症新生儿肌无力贫血

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