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期刊信息/Journal information
中国医药导刊
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胡大一 黄北鸥（常务副主编）

月刊

1009-0959

zhgyydk@sina.com;zhgyydk@126.com

010-62212621;62214110

100053

北京市西城区宣武门西大街26号院2号楼

中国医药导刊/Journal Chinese Journal of Medical GuideCSTPCD
查看更多>>本刊是由国家食品药品管理局主管、国家食品药品管理局信息中心主办的国内外公开发行的医药科技核心期刊。读者对象为国内临床医药工作者。由国内著名心血管专家胡大一担任总编，国内100多名著名临床医药专家、药品审评和评价专家参与编审。本刊紧密结合临床实际，突出先导性、实用性和时效性，是临床医药工作者的重要参考文献，也是医药生产及营销企业了解我国临床信息的重要窗口。
正式出版
收录年代

    深入探讨"法国基因组医学计划2025"

    韩洞明熊驰魏安宁李建康...
    77-86页
    查看更多>>摘要："法国基因组医学计划2025"是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展.该计划包括建立测序平台和数据中心,每年可为数十万患者提供高通量测序服务,实施基因组临床途径,确保基因组检测和分析的安全、质量和效率,创建创新、评估与转化咨询中心,以促进教育和培训、基因组医学的创新和转化、政策支持和社会效益,以及进行卫生经济学研究,以评估基因组医学的成本效益、预算影响和社会福利.该计划在建立测序平台和数据中心、向医院发放基因组检测和分析许可证、发布经济影响评估报告等方面取得了一些重要成果.该计划在应对新冠肺炎疫情、对云计算服务的法律限制以及基因组数据的道德和社会问题方面也面临一些挑战.该计划预计将在健康水平和生活质量、科学知识和领导力、技术突破和创新能力、经济增长和竞争力方面为法国人民带来重大利益.该计划还有望通过与其他国家在基因组医学方面的合作和竞争,提高法国的国际影响力和声誉.本研究介绍了该计划的主要目标、措施、进展和挑战,以及该计划对公共卫生、科学研究、技术创新和经济发展的潜在影响.

    基因组医学法国个性化医疗精准医疗基因组学测序

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    西班牙精准医疗发展现状及纳瓦拉1000基因组计划(NAGEN1000)

    严号棋韩洞明李建康高雅...
    87-93页
    查看更多>>摘要："纳瓦拉1000基因组计划"(NAGEN1000)是西班牙的一项将最新的全基因组测序技术应用于临床实践的区域试点研究,主要针对罕见病患者及其家属,通过分析全基因组数据,提供罕见病的诊断和治疗方案,并解决精准预防和药物治疗方面的问题.NAGEN1000项目招募了1000名罕见病患者及其亲属,分析其全基因组数据,取得了一些重要的成果,包括发现与可预防的严重疾病相关的遗传变异,确定药物基因组学变异等,以及发现一些有力的候选基因组,为未来新的诊断和合作研究项目做好铺垫.NAGEN1000项目展示了基因组学和精准医疗领域的转化研究和创新如何为真实患者带来利好,并被国际精准医疗联盟(ICPerMed)评为"个性化医疗最佳实践";催生了纳瓦拉生物医学研究中心的新基因组医学部门和NAGEN战略,为精准医疗的研发项目提供了支持,并成为西班牙参议院国家基因组学和精准医疗战略倡议的典范实践.本研究在梳理简介西班牙精准医疗整体情况的基础上,重点介绍NAGEN1000项目计划,旨在为我国相关领域专家学者更好地了解NAGEN1000项目提供参考.

    NAGEN1000精准医疗基因组学西班牙

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    家族性高胆固醇血症研究进展

    高岩王晓建
    94-98页
    查看更多>>摘要：家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病,是脂质代谢通路中低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因突变导致血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高所致.FH的危害远高于普通的高胆固醇血症,其中纯合型FH可导致患者在20岁之前就会发展成冠心病,寿命一般不超过30岁;杂合型FH患者若不进行及时治疗,通常男性在55岁之前,女性在60岁之前会发展成冠心病.未进行他汀治疗的FH患者冠心病的发病风险较普通人群增加13倍甚至更高.我国杂合型FH患者预计有260～650万例.尽管他汀类药物等降脂治疗已明确能延缓或防止FH患者心脑血管疾病的发生,但由于很多患者在早期不知道自己患FH,或是知道血脂异常但不了解此病危害,导致大量患者治疗延误,往往直到发生心脑血管疾病才开始降脂治疗,给家庭及社会带来沉重负担.鉴于以上原因,本研究梳理了FH流行病学、遗传学研究的进展,指出采用适当的筛查手段在中国开展血脂筛查,并对可能的FH患者进行基因诊断,尽早发现及精准管理高风险患者是改善FH管理的重要手段.

    家族性高胆固醇血症(FH)低密度脂蛋白受体(LDLR)载脂蛋白B(ApoB)前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)早期筛查

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    2024年全国药品监督管理工作会议召开

    国家药品监督管理局网站
    99页
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    细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则(2023年12月)

    国家药品监督管理局药品审评中心网站
    100-106页
      原文链接:
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