查看更多>>摘要:目的 探讨FCN基因的单核苷酸多态性(SNP)对汉族孕妇子痫前期(PE)易感性的影响.方法 收集2020年10月至2022年10月南方医科大学附属中山市博爱医院收治的PE孕妇274例(PE组)和同期收治的健康孕妇154例(对照组),比较两组孕妇的一般资料、既往史、生育史、血压、体重指数和临产前血生化指标.采用飞行时间质谱检测系统对FCN基因家族的23个SNP位点进行基因分型,并用酶联免疫吸附试验检测其编码产物纤维胶凝蛋白(ficolin,包括ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)的血清水平.结果 (1)与对照组比较,PE组孕妇的体重指数、平均动脉压、分娩孕周、血尿素氮、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、直接胆红素、白蛋白、C反应蛋白、氨基末端脑利钠肽前体(NT-proBNP)、胎盘生长因子(PlGF)和人可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)水平均有显著差异(P均<0.05).(2)FCN基因的23个SNP位点中,18个位点符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,包括FCN1基因5个位点、FCN2基因10个位点、FCN3基因3个位点;不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律的5个位点不纳入后续分析.与对照组比较,PE组FCN2基因的3个位点(rs7872508、rs11103563、rs73664188)和FCN3基因的1个位点(rs3813800)的基因型分布有显著差异(P均<0.05).经Bonferroni校正,仅FCN2基因的rs7872508和rs73664188两个SNP位点的基因型分布在PE组与对照组孕妇中的差异有统计学意义(P均<0.05).进一步分析显示,对于FCN2基因的rs7872508位点,与 GG基因型比较,基因型为GT(OR=3.025,95%CI为 1.080~8.471)和TT(OR=4.777,95%CI为1.758~12.979)均显著增加PE的发生风险(P均<0.05).对于FCN2基因的rs73664188位点,与TT基因型比较,基因型为TC(OR=0.510,95%CI为0.334~0.778)显著降低PE的发生风险(P<0.05).(3)与对照组相比,PE组孕妇血清ficolin-1和ficolin-2水平均显著降低(P均<0.05),ficolin-3水平则无显著变化(P=0.271).相关性分析显示,PE组孕妇血清ficolin-2水平与PlGF水平呈显著正相关(r=0.321,P<0.001),与 sFlt-1(r=-0.187,P=0.002)和 NT-proBNP(r=-0.392,P<0.001)水平呈显著负相关.进一步分析发现,FCN2基因的rs7872508位点基因型为GT和TT的PE组孕妇血清ficolin-2水平显著降低(P均<0.05),rs73664188位点基因型为TC的PE组孕妇血清ficolin-2水平显著升高(P<0.05).结论 FCN基因家族中FCN2基因的SNP可能与PE的易感性有关,并对PE孕妇血清ficolin-2水平有影响.