期刊,中华肝脏病杂志 2024年卷9期_国家学术搜索

期刊信息/Journal information

中华肝脏病杂志

重庆医科大学第二临床学院病毒肝炎研究所

主办单位：重庆医科大学第二临床学院病毒肝炎研究所

主　　编：任红

出版周期：月刊

国际刊号：1007-3418

电子邮箱：zhgz@vip.163.com

电　　话：023-63727251

邮政编码：400010

地　　址：重庆市渝中区临江路74号

中华肝脏病杂志/Journal Chinese Journal of HepatologyCSCD北大核心CSTPCD

查看更多>>中华医学会主办，重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊，反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平，报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。

正式出版

收录年代

重视遗传性肝病的临床诊断和治疗

贾继东

769-771页

查看更多>>摘要：遗传性肝病大多属于罕见疾病,其种类繁多,但单个疾病的发病率低,且临床表现多样,诊断需要特殊检查,因此容易被漏诊和误诊.通过系统学习,了解遗传性肝病的概貌及分类,掌握成人相对常见的遗传性肝病如威尔逊氏病、血色病及α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床特征,实验室、影像及病理学特点,必要时有针对性地进行基因检测,有助于正确认识和及时发现本类疾病.在明确病因的基础上,给予有针对性的治疗,以改善其临床结局及生活质量.细胞治疗和基因治疗是未来发展方向.目前,对于发展至终末期肝病者,在适应证明确和手术时机合适的情况下,肝移植是唯一有效的治疗手段.

关键词：

遗传诊断治疗遗传性肝病

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进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展

刘腾王建设

772-776页

查看更多>>摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是引起儿童期肝病死亡或移植的重要原因.目前在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库已收录12型PFIC,拓展了 PFIC的疾病谱.PFIC目前的分型排名无明显规律,且部分PFIC的分型命名历经变迁.因此,业内专家建议采用相应突变基因/蛋白缺陷来命名此类疾病以避免混淆.基因型-表型关系的明确和/或表型预测因素的确立对改进PFIC患者的管理具有重要意义.2021年,肠道上皮细胞顶膜钠离子依赖性胆汁酸转运体抑制剂,奥维昔巴特(odevixibat)和氯马昔巴特(maralixibat)分别被欧洲国家和美国批准用于PFIC瘙痒症的治疗,增加了PFIC的治疗手段.此外,针对特定突变类型的个体化治疗和部分新的基因治疗手段正逐步走向临床,显示了良好的应用前景.

关键词：

黄疸进行性家族性肝内胆汁淤积症基因治疗

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中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明

776页

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希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理

宋元宗邓梅郭丽林伟霞...

777-782页

查看更多>>摘要：1999年6月,日本鹿儿岛大学佐伯武赖教授团队在Nature Genetics发表论文,明确了成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型的致病基因为SLC25A13,并将该基因编码的蛋白质产物命名为希特林(citrin).25年来,作为一种常染色体隐性遗传病,希特林缺陷病(CD)的病理生理机制、临床表型、分子诊断、治疗和预后等方面研究取得积极进展.目前已经发现3种年龄依赖性的CD临床表型,即希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症、希特林缺陷导致的生长发育迟缓和血脂异常,以及成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型.虽然相关药物正在研发,肝脏移植已用于CD患者救治,但CD管理的基础、核心和关键在于科学的饮食治疗.CD管理涉及患者全生命周期,需要基础和临床医学多学科通力合作,也需要父母、家庭和社会等多层次的系统衔接.通过全周期、多学科和系统化管理,让CD患者健康地学习、工作和生活是有望实现的目标.

关键词：

希特林缺陷病肝内胆汁淤积生长发育血脂异常治疗

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威尔逊氏病的药物治疗进展

张伟赵新颜黄坚欧晓娟...

783-786页

查看更多>>摘要：威尔逊氏病,也称肝豆状核变性,是一种由ATP7B基因纯合变异或复合杂合变异导致的遗传性铜代谢障碍性疾病,临床主要表现为肝脏疾病和/或神经/心理疾病,角膜周围可见K-F环等.目前肝豆状核变性患者通过终身使用促进铜离子排出的螯合剂和/或减少铜吸收的锌剂来治疗,但临床上仍存在未被满足的需求,因为一些接受常规药物治疗的患者疗效不佳、疾病进展或者出现严重的药物不良反应.近年来,新型治疗药物正在快速开发中.该文对威尔逊氏病的药物治疗进展进行简要综述,给威尔逊氏病治疗带来新的希望.

关键词：

威尔逊氏症药物治疗螯合剂新药

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中国遗传性血色病诊疗指南

中华医学会肝病学分会贾继东徐小元

787-798页

查看更多>>摘要：遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病,因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害.HH在欧美人群相对常见,主要由HFE基因突变引起;在中国和其他亚洲国家罕见,主要由非HEF基因突变引起.其临床特征是原因不明的慢性肝炎或肝硬化,伴有血清铁蛋白升高和/或转铁蛋白饱和度升高,MRI显示肝脏铁沉积,肝活检显示肝细胞铁沉积,基因检测有助于确诊HH.放血治疗是治疗HH的首选疗法,对于不能耐受者可采用铁螯合剂治疗,发展至终末期肝病者需行肝移植.为帮助临床医师在HH的诊治中做出合理决策,中华医学会肝病学分会组织临床、分子遗传学、病理学、影像学和临床研究方法学等领域的专家,系统总结了国内外有关研究进展,共同制订了本指南.

关键词：

遗传性血色病诊断治疗指南

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关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明

798页

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肝硬化肝性脑病诊疗指南(2024年版)

中华医学会肝病学分会徐小元

799-812页

查看更多>>摘要：随着国内外有关肝硬化肝性脑病的基础和临床研究进展,中华医学会肝病学分会组织相关领域专家对2018年《肝硬化肝性脑病诊疗指南》进行了修订,对肝硬化肝性脑病的临床诊断、治疗、一级和二级预防提出了指导性建议.

关键词：

肝硬化肝性脑病诊断治疗指南

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关于中华医学会系列杂志指南共识类文章撰写与发表的推荐规范

中华医学会杂志社

812页

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婴儿胆汁淤积症的病因及临床指标分析

李其泽樊程赵晓松刘沁橘...

813-819页

查看更多>>摘要：目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据.方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的一般资料、个人史、以及血生物化学指标(肝功能、凝血功能、血脂、血糖、Torch、血氨及甲状腺功能等).部分患者完善胆管造影及高通量基因测序.分析入组病例的病因,并对明确遗传代谢性肝病(A组)及胆道闭锁(B组)患儿的临床资料进行对比.统计学方法采用t检验、曼-惠特尼检验、克鲁斯卡尔-沃利斯检验或x2检验.结果胆汁淤积症病因依次为感染因素、胆管发育异常、遗传代谢因素、药物/中毒因素及特发性婴儿胆汁淤积等,其中感染因素者33例,主要为巨细胞病毒感染;胆管发育异常因素40例,主要为胆道闭锁、胆总管囊肿及肝内胆管发育不良;遗传代谢因素26例,主要包括Citrin蛋白缺乏症、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病及Alagille综合征;药物/中毒因素11例,为静脉营养相关性胆汁淤积;特发性婴儿胆汁淤积19例;其他因素3例,均为川崎病;未明确诊断患儿71例.A组与B组患儿性别及年龄差异无统计学意义(P＞0.05).A组患儿碱性磷酸酶(ALP)及胆汁酸较B组患儿明显升高(P＜0.05),而Y-谷氨酰转移酶(GGT)、直接胆红素(DBil)、白蛋白均较B组低(P＜0.05).B组巨细胞病毒感染率(62.50％)较A组(34.62％)高,两组间差异有统计学意义(x2=3.89,P＜0.05).Citrin蛋白缺乏患者的丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、GGT、DBil及白蛋白均明显低于胆道闭锁患者,而ALP、胆汁酸、血氨较胆道闭锁患者高,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患者胆汁酸较胆道闭锁患者高,而DBil较胆道闭锁患者低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论婴儿胆汁淤积症的病因多样,ALP、胆汁酸、GGT、DBil、白蛋白水平可作为早期分辨遗传代谢性肝病与胆道闭锁的简易指标.排除胆道闭锁后应及时完善遗传代谢基因的检测,早期明确病因,早期干预以改善预后.

关键词：

胆汁淤积症胆道闭锁遗传代谢性肝病巨细胞病毒感染诊断

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