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期刊信息/Journal information
中华神经科杂志
中华神经科杂志

崔丽英

月刊

1006-7876

zhsjkzz@126.com

010-85158266

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华神经科杂志/Journal Chinese Journal of NeurologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
正式出版
收录年代

    浅谈癫痫的自身免疫机制

    肖波刘鼎
    101-107页
    查看更多>>摘要：由自身免疫性病因引起的癫痫在临床实践中越来越常见。它们通常只对免疫治疗有反应，而单纯使用多种抗癫痫药物均难以控制发作，从而发展成药物难治性癫痫。因此，临床医生在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行针对性的免疫治疗至关重要。目前，自身免疫性癫痫的发病机制尚不清楚，也无规范的诊疗标准，未来需要更多大规模的基础研究和临床试验对癫痫的自身免疫机制进行深入研究。

    癫痫自身免疫性疾病抗体免疫治疗

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    本刊对文稿中缩略语的书写要求

    中华神经科杂志编辑部
    107页
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    抗癫痫发作药物联合使用中国专家共识

    中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组冯莉周东...
    108-117页
    查看更多>>摘要：癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病之一，给予抗癫痫发作药物(ASMs)是其最重要的治疗手段，初始单药未达到癫痫缓解的治疗目标时，可选择更换单药或联合添加治疗。中国目前有超过20种上市的ASMs，对于何时启动联合治疗、联合用药的方案、多药治疗的注意事项等问题常给临床决策带来困扰。为此，中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组组织相关专家，讨论并撰写本共识，旨在为我国癫痫疾病的药物联合治疗提供更加实用、规范的治疗方案及用药指导。

    癫痫抗癫痫发作药物联合用药共识

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    本刊对文稿中参考文献书写格式的要求

    中华神经科杂志编辑部
    117页
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    瞬目诱发相关癫痫的电-临床研究

    杨雅男王晓丽张歆博田晔...
    118-122页
    查看更多>>摘要：目的 分析瞬目诱发相关癫痫的电-临床特点。方法 收集2017年5月至2022年5月于空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心接受24 h视频脑电图(24h-VEEG)监测，且符合瞬目诱发诊断标准的癫痫患者，分析瞬目诱发相关癫痫的电-临床特点，并对所有入组患者进行随访，观察其预后。结果 共纳入伴有瞬目诱发相关的癫痫患者42例，其中1例失访。41例患者中男性18例(44％)，女性23例(56％)，24h-VEEG监测期间出现瞬目诱发现象者的年龄为3～12(8。1±2。6)岁，其中伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTS)35例，伴自主神经发作的自限性癫痫3例，发育性癫痫性脑病伴睡眠期棘慢波放电3例。其中31例(76％)伴有睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)，10例(24％)不伴有ESES。32例患者做过2次以上24 h-VEEG，按最后1次复查脑电图时有无发作分为无发作组(23例，其中14例瞬目诱发消失，9例持续存在)和有发作组(9例，其中3例瞬目诱发消失，6例持续存在)，两组间瞬目诱发情况差异无统计学意义(P＞0。05)。治疗后复查24 h-VEEG瞬目诱发消失的患者年龄为(11。3±3。1)岁，未消失组年龄(9。1±2。3)岁，两组间差异有统计学意义(t=2。254，P=0。030)。结论 瞬目诱发多见于自限性局灶性癫痫或发育性癫痫性脑病，以SeLECTS更为常见;伴有ESES的癫痫患者更易出现瞬目诱发。瞬目诱发与癫痫预后无相关性，可能具有高度的年龄依赖性。

    癫痫眨眼脑电描记术

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    GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

    马昂梅道启张耀东梅世月...
    123-132页
    查看更多>>摘要：目的 探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法 回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序，证实5例均为GRIN2A基因变异患儿，并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源，对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果 5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中，男女比例为4∶1，起病年龄范围为1。5～4。4岁。临床表型均有癫痫发作，4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异，例2～5均为新发变异，分别为 c。2107C＞T(p。Gln703*)无义变异、c。2284G＞A(p。Gly762Arg)错义变异、c。2197del(p。Ala733Glnfs*3)移码变异、c。2511G＞A(p。Trp837*)无义变异、c。1651+1G＞C剪切位点变异。经查阅文献，5例的基因变异位点均未见相关报道。结论 癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征，不同基因变异位点可能有不同表型，发作形式以局灶性发作为主，部分可继发全面性发作，应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

    GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

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    本刊对来稿中统计学处理的要求

    中华神经科杂志编辑部
    132页
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    本刊关于论文发表后撤稿的规定

    中华神经科杂志编辑部
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    SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

    张新朱丽萍杨莉邱世彦...
    133-140页
    查看更多>>摘要：目的 探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法 收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料，应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果 2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现，伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下，影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在，视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c。5811G＞A(p。W1937X)(父源)和 c。9269delG(p。S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异，患儿 2 携带 c。6302A＞C(p。H2101P)(父源)和c。7584dupA(p。E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异，2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p。S3090Ifs*94为致病性变异，p。W1937X为致病性变异，p。E2529Rfs*20为可能致病性变异，p。H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p。H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变，蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断，蛋白质结构发生明显改变。结论 SZT2基因变异引起的DEE 18多为常染色体隐性遗传疾病，临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE 18患儿的遗传学病因。

    癫痫发育障碍SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序

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    中华神经科杂志系列指南巡讲在哈尔滨成功举行

    中华神经科杂志编辑部
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