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期刊信息/Journal information
中华神经科杂志
中华神经科杂志

崔丽英

月刊

1006-7876

zhsjkzz@126.com

010-85158266

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华神经科杂志/Journal Chinese Journal of NeurologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
正式出版
收录年代

    BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

    李梦琳张新杨莉徐那...
    141-148页
    查看更多>>摘要:目的 探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征.方法 收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析.以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征.结果 患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律.全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.4318_4319del(p.Q1441Efs*20)(NM_153252),此位点目前国内外尚未报道.根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.4318_4319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2).父母均未携带该变异且临床表型正常.共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道.加上本例共17例.皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异.临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等.癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作.结论 BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛.BRWD3基因c.4318_4319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了 BRWD3基因突变谱.

    癫痫BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

    中华医学会系列杂志版权声明

    《中华医学杂志》社有限责任公司
    148页

    黑质高回声数字化分析在帕金森病患者中的诊断价值

    高红铃李江婷杨清梅周聪...
    149-156页
    查看更多>>摘要:目的 通过数字化分析方法自动分割并定量经颅超声检查下黑质回声的变化,并评估其在帕金森病患者中的应用前景.方法 纳入自2017年11月至2020年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的652例帕金森病患者(帕金森病组)和99名健康对照者(健康对照组),对其进行经颅超声检查.应用数字化分析方法分析经颅超声图像黑质层面的图片,对得到的黑质高回声的定量化数值采用受试者工作特征(ROC)曲线分析其对帕金森病的诊断性能,并与医生报告的诊断准确性进行比较.最后将定量化的黑质高回声与帕金森病的疾病特点进行相关分析.结果 共得到482例研究对象的黑质高回声定量化结果用于分析,其中帕金森病组400例,健康对照组82名.ROC曲线分析结果显示,定量化的较大侧黑质高回声诊断帕金森病的曲线下面积为0.858(95%CI0.805~0.910),敏感度87.8%,特异度73.2%,该诊断的准确性与医生报告(曲线下面积0.884)一致.此外,定量化的黑质高回声与帕金森病患者的年龄、发病年龄、病程、运动症状、非运动症状均无相关性(均P>0.05).结论 采用数字化分析方法量化了黑质回声的变化,验证了该方法对帕金森病的诊断准确性与医生报告一致.

    帕金森病超声检查,多普勒,经颅黑质诊断定量化

    中华医学会杂志社对一稿两投和一稿两用问题处理的声明

    中华医学会杂志社
    156页

    本刊对综述类文章的要求

    中华神经科杂志编辑部
    156页

    不同脑区白质高信号负荷与帕金森病患者认知功能的相关性研究

    陈慧敏苏闻张美美冯涛...
    157-163页
    查看更多>>摘要:目的 观察不同脑区白质高信号(WMH)体积与帕金森病患者认知障碍之间的相关性.方法 回顾性分析2018年10月至2019年8月首都医科大学附属北京天坛医院运动障碍性疾病科连续收治的帕金森病患者,并采集其人口学、疾病信息及头颅三维磁共振影像学资料.采用简易精神状态检查量表(MMSE)评估患者的认知功能;采用汉密尔顿焦虑量表、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估患者的情绪,并根据MMSE评分结果将患者分为帕金森病伴痴呆组和不伴痴呆组.采用不明亮点探测器算法,基于解剖自动标记模板,自动化定量分析患者脑区的WMH体积.比较帕金森病伴痴呆与不伴痴呆患者的人口学特征、疾病特点、WMH总体积之间的差异.采用偏相关[错误发现率(FDR)校正]及主成分回归分析患者不同脑区的WMH体积与MMSE评分之间的相关性.结果 帕金森病伴痴呆组患者的WMH总体积显著大于帕金森病不伴痴呆组患者[5 125(2 727,13 718)mm3比3214(1 959,7 205)mm3,Z=-2.256,P=0.024].校正年龄、低密度脂蛋白、血清胆固醇、HAMD评分后,偏相关分析结果提示,帕金森病患者的MMSE评分与右侧距状回(r=-0.204,PFDR校正=0.034)、右侧梭状回(r=-0.180,PFDR校正=0.046)、右侧舌回(r=-0.146,PFDR校正=0.047)、左侧颞中回(r=-0.168,PFDR校正=0.047)、左侧顶下小叶(r=-0.145,PFDE校正=0.047)和右侧顶下小叶(r=-0.148,PFSR校正=0.047)的 WMH体积显著相关.主成分回归分析结果显示,MMSE评分与主成分2(B=-0.632,95%CI-1.222~-0.041,P=0.036)、主成分 13(B=-1.384,95%CI-2.155~-0.613,P=0.001)、主成分 14(B=-0.913,95%CI-1.599~-0.227,P=0.009)显著相关;主成分2、主成分13、主成分14主要由脑后部颞-顶-枕叶WMH体积构成,可解释WMH变异率的9.668%.结论 脑后部颞-顶-枕叶WMH体积与帕金森病患者的认知障碍显著相关,但其可能不是帕金森病患者认知障碍的主要因素.

    帕金森病认知障碍脑白质高信号

    慢生黄分枝杆菌所致颅内感染1例分析并文献复习

    李传侠王义义李倩陆连第...
    164-170页
    查看更多>>摘要:目的 分析慢生黄分枝杆菌所致颅内感染患者的临床特征.方法 分析天津市海河医院2023年5月收治的1例慢生黄分枝杆菌所致颅内感染患者的临床资料,同时查阅并复习文献,仅获得该病相关英文文献报道1篇.分析并总结本例及文献中患者的临床特点.结果 文献报道的1例慢生黄分枝杆菌所致脑膜脑炎患者加上本例患者,共计2例,均为女性,分别为42岁、55岁,均表现为慢性病程,无发热,均为进行性加重的头痛、认知损害,亦可表现为精神行为异常、肢体无力、癫痫发作,早期可仅有颅内压升高,脑脊液化验阴性,随着疾病进展出现脑脊液细胞数、蛋白升高,葡萄糖、氯化物等均正常.通过活组织检查获取病变脑组织行聚合酶链反应或二代测序检查而确诊.患者经抗生素治疗效果好,治疗疗程长,预后良好.结论 慢生黄分枝杆菌所致颅内感染十分罕见,为慢性病程,诊断十分困难,但治疗效果显著,预后良好.

    分枝杆菌感染中枢神经系统感染脑脊髓液慢生黄分枝杆菌

    中华神经科杂志2024年征订启事

    中华神经科杂志编辑部
    170页

    干燥综合征相关性复发性无菌性脑膜炎1例

    班瑞关鸿志黄欣莹杨洵哲...
    171-175页
    查看更多>>摘要:干燥综合征是一种以外分泌腺受累和腺体外受累为特征的慢性自身免疫性炎性疾病,而干燥综合征相关性无菌性脑膜炎(SS-AM)病例相对罕见.文中报道1例与原发性干燥综合征相关的反复发作性无菌性脑膜炎伴白细胞减低和轻度贫血患者,经泼尼松和羟氯喹治疗后症状基本消失,旨在提高临床医师对SS-AM的认识.

    干燥综合征中枢神经系统脑膜炎,无菌性白细胞减少贫血

    以咀嚼肌无力为首发和主要症状的肯尼迪病1例

    鲁明南丁安红胡文立...
    176-179页
    查看更多>>摘要:肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩.文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者.患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌.病情发展过程中始终无明显肢体无力.体格检查:四肢肌力V级,仅有轻度舌肌萎缩,但咀嚼肌严重萎缩无力.经基因检测,患者最终被确诊为肯尼迪病.以咀嚼肌无力、萎缩为主要临床表型的肯尼迪病较为罕见,本例患者有助于加强临床医生对这一少见临床表型的认识.

    肯尼迪病咀嚼肌咀嚼无力