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期刊信息/Journal information
中华神经科杂志
中华神经科杂志

崔丽英

月刊

1006-7876

zhsjkzz@126.com

010-85158266

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华神经科杂志/Journal Chinese Journal of NeurologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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    本刊有关文稿中法定计量单位的书写要求

    中华神经科杂志编辑部
    358页
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    结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

    徐那杨莉邱世彦张新...
    359-365页
    查看更多>>摘要：目的 分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况.方法 收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性.结果 59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例).52例患儿中男性28例(53.8％),女性24例(46.2％);家族性病例17例(32.7％,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3％);皮肤色素脱失斑46例(88.5％),面部血管纤维瘤13例(25.0％),鲨革斑5例(9.6％),室管膜下结节/钙化49例(94.2％),皮质结节47例(90.4.％),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8％),智力障碍/发育迟缓39例(75.0％),癫痫发作49例(94.2％),心脏横纹肌瘤8例(15.4％),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3％),视网膜错构瘤4例(7.7％).基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异.其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种.共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种.3个高频变异位点为p.Arg692*、p.Arg228*和p.Arg1200Try.TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20％),x2=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5～134.0)个月比8.0(0.1～63.0)个月,Z=3.506,P＜0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6％),x2dj=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义.结论 TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统.致病基因为TSC1/TSC2.TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高.本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱.

    结节性硬化症儿童突变基因型TSC1/TSC2基因

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    无先兆偏头痛患者的脑灰质体积和静息态功能连接研究

    陈正威林存鑫刘月季刘丹...
    366-374页
    查看更多>>摘要：目的 应用基于体素的形态学测量(VBM)和静息态功能连接方法,探讨无先兆偏头痛(MwoA)可能的神经影像学机制.方法 选择2020年9月至2023年6月在徐州医科大学第二附属医院神经内科就诊的MwoA患者25例作为MwoA组,招募22名志愿者组成健康对照组.收集两组的人口学、临床特征以及汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分结果;MwoA患者还接受了偏头痛残疾程度评估问卷、头痛影响测试问卷-6以及头痛视觉模拟评分评估.所有被试者均接受高分辨率3D-T1和静息态功能磁共振成像扫描;应用SPM12软件,采取VBM方法比较两组被试者脑灰质体积(GMV)之间的差异;应用GRETNA软件,以解剖自动标记90脑图谱分区作为感兴趣区进行全脑功能连接计算,组间差异采用两样本t检验进行统计学分析.采用Pearson偏相关方法分析MwoA患者脑GMV及功能连接变化与患者临床特征及量表评分之间的相关性.结果 两组被试者在年龄、性别、教育年限、HAMA、HAMD及MoCA评分上差异无统计学意义(均P＞0.05).MwoA患者的偏头痛残疾程度评估问卷得分为(8.86±4.55)分,头痛影响测试问卷-6得分为(50.27±6.35)分,头痛视觉模拟评分得分为(6.68±1.73)分.和健康对照相比,MwoA患者右侧额上回、右侧扣带回及左侧丘脑的GMV显著减少(均P＜0.05,错误发现率校正).此外,MwoA患者左侧丘脑与右侧楔叶、左侧舌回及双侧楔前叶之间的功能连接显著减弱,右侧丘脑与右侧楔叶、舌回及楔前叶之间的功能连接显著减弱;右侧楔叶与左侧楔前叶、右侧额上回之间的功能连接显著减弱;左侧舌回与双侧楔前叶之间的功能连接显著减弱,右侧舌回与右侧楔前叶、左侧额上回之间的功能连接显著减弱;左侧楔前叶与双侧额上回之间功能连接显著减弱,右侧楔前叶与右侧额上回之间功能连接显著减弱(edgeP＜0.001,component P＜0.05,基于网络的统计校正,置换检验次数=2 000).在MwoA患者中,左侧丘脑与右侧楔叶之间的功能连接(z值)与病程呈显著负相关(r=-0.530,P=0.011).结论 MwoA患者存在右侧额上回、扣带回及左侧丘脑灰质体积的下降;同时MwoA患者丘脑与视觉皮质网络、默认模式网络之间的功能连接显著减弱,视觉皮质网络、默认模式网络、执行控制网络之间的功能连接显著减弱;这些脑结构和功能的改变,可能是中枢对疼痛刺激的敏感性和反应性下降的一种适应性改变,并可能成为MwoA重要的神经影像学机制.

    无先兆偏头痛磁共振成像基于体素的形态学测量功能连接脑网络

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    本刊对来稿中统计学处理的要求

    中华神经科杂志编辑部
    374页
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    急性缺血性脑卒中患者血管内介入术后颅内高密度灶与进展性脑卒中的关系

    何晓清黄丹丹黄汉宁邓新源...
    375-382页
    查看更多>>摘要：目的 采用双能量CT量化急性缺血性脑卒中(AIS)患者经血管内介入术后颅内的高密度灶,探讨高密度灶与进展性脑卒中(PS)发病之间的关系.方法 回顾性分析2019年5月至2020年8月在高州市人民医院经血管内介入治疗的92例AIS患者,患者经介入术后即刻行颅脑双能量CT,将卒中发生72 h内美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分增加≥4分的患者纳入PS组(n=35),＜4分的患者纳入非PS组(n=57),比较两组患者的临床资料、高密度灶体积及CT值之间的差异,采用Logistic回归分析校正混杂因素并筛选危险因素,同时将入院NIHSS评分、是否存在高密度灶及高密度灶体积、最大CT值(CTmax值)、平均CT值(CTave值)与PS发病进行相关性分析,应用受试者工作特征曲线进一步筛选PS发病的可能预测指标.结果 PS组患者的入院NIHSS评分[(18.80±8.50)分比(14.40±9.58)分,t=2.229,P=0.028]、存在高密度灶的比例[29/35(82.9％)比 32/57(56.1％),x2=6.928,P=0.008]、高密度灶的体积[13.23(39.33)cm3 比0.76(9.82)cm3,U=1 440.000,P＜0.001]、CTmax 值[80.00(92.00)HU 比 65.00(87.50)HU,U=1 337.000,P=0.005]及 CTave 值[53.48(23.79)HU 比45.94(55.11)HU,U=1 345.000,P=0.004]均高于非PS组,差异均有统计学意义.入院NIHSS评分(OR=1.054,95％CI 1.004～1.106,P=0.033;rs=0.255,95％CI 0.051～0.447,P=0.014)、存在高密度灶(OR=3.776,95％CI 1.358～10.503,P=0.011;rs=0.274,95％CI 0.093～0.460,P=0.008)、高密度灶体积(OR=1.026,95％CI 1.003～1.049,P=0.027;rs=0.381,95％CI 0.183～0.560,P＜0.001)、CTmax 值(OR=1.006,95％CI 1.001～1.011,P=0.014;rs=0.292,95％CI 0.088～0.475,P=0.005)及 CTave 值(OR=1.021,95％CI 1.007～1.035,P=0.004;rs=0.299,95％CI 0.092～0.484,P=0.004)均是影响 PS发病的危险因素并与 PS发病呈正相关.患者的入院NIHSS评分、高密度灶体积、CTmax值及CTave值预测PS发病的受试者工作特征曲线下面积分别为0.652、0.722、0.670、0.674,高密度灶的体积对PS发病具有中等预测价值.结论 AIS患者在介入术后应即刻复查CT;在缺血区新出现的高密度灶体积、CTmax值及CTave值均与PS发病呈正相关;量化评估高密度灶的体积,有助于预测PS的发病.

    缺血性卒中介入治疗体层摄影术,X线计算机造影剂预测

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    中华神经科杂志获得2023年度中华医学会综合质量优秀期刊等荣誉称号

    中华神经科杂志编辑部
    382页
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    中华医学会杂志社对一稿两投和一稿两用问题处理的声明

    中华医学会杂志社
    382页
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    携带GRN基因突变致语义变异型原发性进行性失语患者1例:突触囊泡蛋白2A正电子发射体层摄影特点

    岳爱玲褚敏刘疏影陈彪...
    383-386页
    查看更多>>摘要：额颞叶痴呆(FTD)早期存在突触功能障碍等病理生理改变,不同基因型的FTD突触损伤模式存在差异.GRN基因突变在中国人群中较少见,目前尚未见关于GRN基因突变或语义变异型原发性进行性失语(svPPA)突触损伤模式的报道.文中报道了 1例携带GRN基因突变的svPPA患者的突触损伤特征,表现为偏侧额、颞、顶叶及对侧小脑突触密度降低,提示突触功能障碍参与疾病发生过程,为未来的临床干预提供了潜在的靶点.

    额颞叶痴呆失语,原发进行性突触囊泡蛋白正电子发射断层显像术GRN基因

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    关于学术论文申请"快速通道"发表的规定

    中华神经科杂志编辑部
    386页
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    周围神经病的诊断策略

    袁云李圳钰
    387-392页
    查看更多>>摘要：周围神经病患者可能会就诊于医院的不同临床科室,其诊断需要依据患者的临床表现建立一套合理的检查流程.首先应依据患者的发病年龄、疾病发展速度、周围神经损害症状在全身的分布,区分为不同的临床亚型.在此基础上,应用神经传导检测和肌电图来确定周围神经病的定位诊断.定性诊断是在定位诊断的基础上选择合理的辅助检查,包括血液学检查、周围神经影像学以及活组织病理检查.对于临床怀疑遗传病的患者,应选择基因检测.最后,在定性诊断的基础上进行治疗评估,指导治疗方案的制订.

    周围神经病诊断治疗

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