查看更多>>摘要:目的 分析骨髓红系比例≥50%的骨髓增生异常综合征(MDS-E)患者临床和实验室特征及预后.方法 收集2014年5月至2023年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 436例MDS初治患者病例资料,回顾性分析MDS-E患者临床特征、分子学等实验室特征以及总生存(OS)情况.结果 ①MDS-E患者共337例(23.5%),与骨髓红系比例<50%的MDS(MDS-NE)患者相比,发病年龄、ANC、PLT更低(P值均<0.05).MDS-E中诊断伴环状铁粒幼红细胞增多的MDS(MDS-RS)患者比例更高,多打击TP53基因突变检出率更高(P值均<0.05).②在MDS-RS患者中,与MDS-NE相比,MDS-E组复杂染色体核型比例显著减低(0对11.9%,P=0.048),TP53基因突变检出率更低(2.4%对15.1%,P=0.053).③在TP53突变的MDS患者中,MDS-E患者复杂染色体核型比例(87.5%对63.3%,P=0.002)及多打击TP53突变检出率(84.0%对53.4%,P<0.001)均显著高于MDS-NE患者.④在MDS-RS患者中,MDS-E组的中位OS时间较MDS-NE组更长[未达到对63(95%CI 53~73)个月,P=0.029].在TP53突变且原始细胞增多的MDS患者中,MDS-E组中位OS时间较MDS-NE组更短[6(95%CI2~10)个月对12(95%CI9~15)个月,P=0.022].⑤多因素分析示,年龄≥65岁(HR=2.47,95%CI1.43~4.26,P=0.001)、MCV≤100 fl(HR=2.62,95%CI 1.54~4.47,P<0.001)、TP53 突变(HR=2.31,95%CI1.29~4.12,P=0.005)是MDS-E患者独立于修订的国际预后积分系统(IPSS-R)预后分层的不良预后因素.结论 MDS-RS患者中,MDS-E与更低的复杂染色体核型占比及TP53突变检出率相关,MDS-E组OS时间显著延长.TP53突变的MDS患者中,MDS-E与更高的复杂染色体核型占比和多打击TP53突变检出率相关,原始细胞增多伴TP53突变的患者中,MDS-E组OS时间显著缩短.年龄≥65岁、MCV≤100 fl及TP53突变是影响MDS-E患者生存的独立不良预后因素.