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中国现代医生
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中国现代医生/Journal China Modern Doctor
查看更多>>本刊面向全国各级医院,妇幼保健院,社区卫生服务中心,乡镇卫生院,门诊部,各类诊所供职的医生,以传递医学科技资讯,报道医生临床进展,展示医生科研成果,交流医生工作经验为宗旨。
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    NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异及性染色体非整倍体检测效能的影响

    魏智芳侯东霞王晓华
    138-142页
    查看更多>>摘要:无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)利用高通量测序技术检测母体血浆中的胎儿游离DNA片段,再经过生物信息学分析,最终评估胎儿存在染色体病的风险.目前主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征.研究证实提升NIPT测序深度可拓宽疾病的覆盖范围并提升目标疾病的检测效能,NIPT显示出极大的临床应用前景.本文就NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异、性染色体非整倍体检测效能的影响进行综述,以期达到临床医生和患者可根据实际情况需要选择NIPT的不同测序深度,使NIPT更好地为产前筛查领域服务的目的.

    无创产前筛查测序深度拷贝数变异性染色体病检测效能

    CKD-MBD与肌少症的关联及治疗研究进展

    孔捷韬严跃红
    143-147页
    查看更多>>摘要:慢性肾脏病矿物质骨代谢紊乱(chronic kidney disease-mineral and bone disorder,CKD-MBD)和肌少症均是终末期肾病的常见并发症.研究表明CKD-MBD与肌少症在病理生理、治疗和生活管理方面具有相关性,深入探讨该关联对制定个体化的治疗方案有重要意义.本文对CKD-MBD与肌少症的相关性及治疗进行综述.

    慢性肾脏病矿物质骨代谢紊乱肌少症终末期肾病

    TMAO与缺血性脑卒中后认知障碍相关性研究进展

    陈星傅永旺
    148-151页
    查看更多>>摘要:缺血性脑卒中后认知障碍(post-ischemic stroke cognitive impairment,PISCI)是缺血性脑卒中后常见神经障碍,研究发现三甲胺N-氧化物(trimethylamine N-oxide,TMAO)可能与PISCI发生有关.本文对TMAO与PISCI的关系进展作一综述,以期为PISCI的防治提供思路.

    缺血性脑卒中后认知障碍动脉粥样硬化三甲胺N-氧化物脑-肠轴