摘要
本发明公开了一种CRISPR/Cas9基因编辑系统及其在制备治疗遗传性感音神经性聋的药物中的应用，所述的基因编辑系统包括特异性靶向Myo6C442Y突变基因的gRNA以及SaCas9?KKH，并通过AAV?PHP.eB病毒载体递送，形成了有效的针对Myo6C442Y的敲除系统。本发明通过Myo6WT/C442Y小鼠模型实验，评价其对小鼠听力损失的影响，结果发现AAV?SaCas9?KKH?Myo6?g2系统能特异性地敲除Myo6WT/C442Y小鼠中的Myo6C442Y突变等位基因，且Myo6WT/C442Y小鼠中注射AAV?SaCas9?KKH?Myo6?g2后可在长达5个月的时间内，观察到听觉功能的恢复，同时，还观察到ABR I波潜伏期变短、细胞存活率提高、纤毛形态变规则，直观地验证了AAV?SaCas9?KKH?Myo6?g2系统对Myo6C442Y突变基因导致的半显性遗传感音神经性聋的治疗作用，可用于制备治疗半显性遗传感音神经性聋的药物。
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