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针对先天性甲减的靶向二代测序的基因芯片
宋怀伟 1赵双霞 宋怀东 孙凤
作者信息
摘要
本发明提供了一种针对先天性甲减(CH)疾病的靶向二代测序的基因芯片。具体地，本发明提供先天性甲减相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：(a)检测被检测对象对CH的患病风险，(b)对CH患者进行分子诊断或分子分型，和/或(c)评估被检测对象后代对CH的患病风险；所述CH致病基因包括DUOX2、TG和TPO。本发明适用于临床拟诊外周性CH患者，尤其是中国CH患者，可高通量检测并临床推广，有助于对先天性甲减的分子诊断、分子分型、产前诊断以及指导患者的后续治疗，具有重要的临床价值。
申请号
CN201810224432.9公开号
CN108410976A专利类型
发明专利申请日
2018-03-19公开日
2018-08-17IPC分类
C12Q1/6883(20180101)申请人
上海交通大学医学院附属第九人民医院发明人
宋怀伟/赵双霞/宋怀东/孙凤主申请人地址
200011 上海市黄浦区制造局路639号国别省市代码
中国(CN)