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万方数据
一种SCNN1B突变基因及其应用
周宪梁 1卢伊婷 刘欣畅 罗芳 张迪 孙琳
作者信息
摘要
本发明属于分子生物学技术领域，具体涉及一种SCNN1B突变基因及其应用。本发明SCNN1B突变基因c.1691_1693delinsG，使SCNN1B基因第1691位到1693位碱基密码子缺失，并插入G，导致SCNN1B基因发生移码突变，影响了蛋白的重要功能，突变后的SCNN1B基因与Liddle综合征相关，是Liddle综合征、高度疑诊Liddle综合征的致病基因。
申请号
CN202210668526.1公开号
CN114891881A专利类型
发明专利申请日
2022-06-14公开日
2022-08-12IPC分类
C12Q1/6883(2018.01)申请人
中国医学科学院阜外医院发明人
周宪梁/卢伊婷/刘欣畅/罗芳/张迪/孙琳主申请人地址
100037 北京市西城区北礼士路167号中国医学科学院阜外医院国别省市代码
中国(CN)