摘要
目的:探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、基因改变、免疫表型以及鉴别诊断.资料与方法:回顾性分析1例LCH患者临床病理学特征、基因检测、免疫表型以及鉴别诊断,并复习相关文献.结果本例患者为女性,年龄35岁,临床病理有LCH特征性的组织学形态,免疫表型:肿瘤细胞S-100、CyclinD1、P53、CD1a阳性,CD68和BRAFV600E阴性,Ki67肿瘤细胞30％表达.结论LCH属于罕见的疾病,具有特征性的组织学形态,S-100、CyclinD1、P53、CD1a、CD68以及BRAFV600E对诊断及鉴别诊断有非常重要的意义.
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