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利用人类全基因组二代测序数据比较BWA-MEM 和 NovoAlign

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随着测序技术的发展,二代测序数据越来越多,将测序数据准确地比对到参考基因组是后续研究的基础.BWA-MEM和NovoAlign作为2个最常用的DNA序列比对软件,还没有评估其在基因组中不同结构区域的表现.本研究基于真实和模拟数据,对2个软件在人类基因组的低复杂度、片段性重复和其他区域进行了评估.结果显示:BWA-MEM 将尽可能多的测序数据比对到基因组,且在低复杂度和片段性重复区域存在过度比对的现象,特别是在片段性重复区域的比对品质较低;而NovoAlign比对到基因组的序列数量低于BWA-MEM,但在片段性重复区域的比对品质较优,因此对于存在较多片段性重复区域的基因组来说,使用NovoAlign比对是一种更好的策略.
Comparison of BWA-MEM and Novo Align using human whole-genome next-generation sequencing reads

王文雅、庞尔丽

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生物多样性与生态工程教育部重点实验室,北京师范大学生命科学学院,100875,北京

二代测序 比对 BWA-MEM NovoAlign 全基因组

31571361

2021

10.12202/j.0476-0301.2020338

北京师范大学学报(自然科学版)
北京师范大学

北京师范大学学报(自然科学版)

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：0.505
ISSN：0476-0301
年,卷(期)：2021.57(3)
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