目的:通过对我州(黔西南州)地区2019年1月-2020年4月的羊水穿刺结果进行分析,讨论分析该一年半的年度中我州地区羊水穿刺的相应指征、异常类别及该技术对我州地区出生缺陷预防的实际成效.方法:临床纳入2019年1月-2020年4月期间在我院进行产前检查和遗传咨询的440例符合产前诊断指征且自愿接受羊水穿刺术的孕妇作为研究对象,收集其胎儿羊水细胞进行培养,经G显带分析胎儿染色体核型;或选择QF-PCR、CNV-seq、地贫基因检测等(根据穿刺指征选择不同的检测手段).结果:明确检出染色体数目异常46例,其中21-三体21例,18-三体5例,13-三体1例,性染色体异常14例,染色体数目异常检出率10.45％.另检出嵌合体5例;检出致病性拷贝数变异8例;检出Bart's水肿胎5例,β重型地贫4例,另检出2例α复合β合并异常血红蛋白变异.结论:羊膜腔穿刺产前诊断技术在预防出生缺陷中具有重大意义.
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