摘要
目的:目的:分析孕早期血清miR-125b、miR-124检测在唐氏综合征(DS)产前筛查中的价值.方法:选取70例孕早期(10～14周)接受二联血清学唐筛检查及胎儿颈项透明层(NT)检查至少一项结果提示DS胎儿高风险的孕妇.经羊水穿刺取羊水细胞培养和染色体核型分析,35例确诊为DS胎儿孕妇作为病例组;35名为正常妊娠孕妇作为对照组.对比两组孕妇的基线资料及孕早期血清miR-125b、miR-124相对表达量,并分析血清miR-125b、miR-124水平检测在DS辅助诊断中的价值.结果:病例组中孕妇有害物质接触史、吸烟史及服用叶酸时间短于3个月比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).病例组孕妇的血清学筛查阳性率及血清miR-124相对表达量高于对照组孕妇,血清miR-125b表达量低于对照组孕妇(P<0.05).两组孕妇胎儿NT筛查阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05).受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示,孕早期血清学筛查及血清miR-125b、miR-124水平诊断DS的ROC曲线下面积(AUC)均有统计学意义(P<0.05),其中以血清miR-124a水平的AUC最高,为0.906,在Cut-off值下灵敏度和特异度分别为0.657、0.971,而孕早期胎儿NT筛查诊断DS的AUC无统计学意义(P>0.05).结论:DS胎儿母体在孕早期可出现血清miR-125b表达下调和血清miR-124表达上调,两种血清指标在筛查诊断DS中具有较高的特异度.
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