当代临床医刊2023，Vol.36Issue(3) ：93-94.DOI:10.3969/j.issn.2095-9559.2023.03.52

3例成骨发育不全患者COLIA1基因突变检测

Detection of COLIA1 gene mutation in 3 patients with osteogenic hypoplasia

彭珊璐 吴晓涛 谭家泽 李凤艳
当代临床医刊2023，Vol.36Issue(3) ：93-94.DOI:10.3969/j.issn.2095-9559.2023.03.52
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3例成骨发育不全患者COLIA1基因突变检测

Detection of COLIA1 gene mutation in 3 patients with osteogenic hypoplasia

彭珊璐 1吴晓涛 1谭家泽 1李凤艳1
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作者信息

  • 1. 深圳市坪山区人民医院,广东 深圳 518118
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摘要

目的 成骨发育不全家系致病基因的鉴定.方法 检测先证者 3 例及家族成员 9 例的COLIA1、COLIA2、LEPRE1 与CRTAP基因编码区DNA序列,将其突变位点寻找出来.结果 3 例先证者中,存在致病基因突变 2 例,占总数的 66.67%,其中COLIA1 基因突变2例,占 100.00%.相同的COLIA1 基因Gly767>Ser突变 1 例,占 9.30%,在 33 外显子区分布,是中国人成骨不全突变热点.临床表型和突变基因型有一定的相关性存在.结论 成骨发育不全家系致病基因主要为COLIA1,可能为成骨不全的早期诊断提供新的信息.

关键词

成骨发育不全家系/致病基因/鉴定/功能

Key words

Osteogenic dysplasia family/Pathogenic gene/Identification/function

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基金项目

深圳市坪山区卫生系统科研项目(202067)

出版年

2023
当代临床医刊

当代临床医刊

ISSN：
参考文献量10
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