血清学筛查联合无创产前检测在胎儿常见非整倍体筛查中的应用

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中文摘要：目的探讨在川南地区,无创产前检测(NIPT)相对于血清学筛查的优势以及血清学筛查联合NIPT在胎儿常见非整倍体筛查中的临床应用价值.方法选取2015年9月～2016年9月,本院妇产科门诊就诊的孕12～22+6周且自愿进行血清学筛查和NIPT检测的孕妇364例,并随访观察.结果 176例孕妇血清学筛查提示为高风险,其中35岁以下T21临界风险(1/1000≤T21风险值<1/270)和高风险为(≥1/270)137例,T18临界风险(1/1000≤T18风险值<1/350)和高风险为(≥1/350)12例.364例全部进行无创DNA检测,其结果全为阴性,在以后的随访中,胎儿均未出现异常情况.结论 35岁以上血清学筛查风险率显著高于35岁以下(P<0.05);无创产前检测相对于血清学筛查具有更高的敏感性和特异性;血清学筛查联合无创产前检测能提高胎儿常见非整倍体检出率,减少染色体异常胎儿出生,提高川南地区人口素质.

外文标题：Application of serological screening in combination with non-invasive prenatal test in fetal the common aneuploid disease

作者：

叶强、胡勤、钟强、梁屹、韦懿

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作者单位：

自贡市妇幼保健院分子遗传中心,四川自贡 643000

关键词：

无创产前检测血清学筛查常见非整倍体

出版年：

2018

DOI：

10.3969/j.issn.1009-4393.2018.017.017