目的 对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果进行研究及判定.方法 选取2016年2月～2017年1月期间福建省泉州市儿童医院200例疑似地中海贫血患者作为研究对象,根据病变类型,分为两组(α-地中海贫血组;β-地中海贫血组)各100例,同时随机另选取同期参与体检的100名健康者作为阴性对照组,对照组行血红蛋白电泳诊断,实验组行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,并对比不同地中海类型的总有效检测率及其与阴性对照组的HbA2、HbF及HbA浓度.结果 a-地中海贫血者、β-地中海贫血者及阴性对照组患者的HbA2、HbF及HbA浓度均有显著差异(P<0.05),血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断漏诊率为1.08％,误诊率为6.67％,敏感度为98.92％,特异度为93.33％.结论 对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果显著.
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