目的 研究高龄孕妇孕中期血清学唐氏筛查及羊水检测的价值.方法 本次研究对象为2016年8月至2017年8月期间本院接收的有产前诊断指征的孕妇411例,其中高龄孕妇101例,均在孕中期接受血清学唐氏筛查及羊水细胞核型分析,并进行随访.结果 411例进行产前诊断的孕妇中,异常核型共17例,其中21-三体8例,18-三体2例,性染色体异常5例,倒位和易位各1例.而高龄孕妇的异常核型为9例,其中21-三体为6例.同时6例21-三体在101例高龄孕妇的唐氏综合征血清学三联筛查中有2例<1/270的高危切割值,即唐氏综合征血清学筛查为低风险.结论 由于高龄孕妇的唐氏筛查基础风险本身就已经很高,建议可直接进行产前诊断,便于采取有效措施降低唐氏综合征发生率,临床应用价值高.
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