18号环状染色体病例较多,一般来说患儿身材矮小,有特殊面容,体质量增长缓慢,语言能力较弱,韦氏智力量表测试为轻度智能发育迟缓.本文通过分析一例早期染色体患者,韦氏量表检测结果显示平均发育年龄(15.6±1.2)月,平均发育商(77.6±3.0),为中下智能,高度怀疑遗传学致病因素,进行染色体核型分析结果为46,XY,r(18)(p11.3q23);因无法确定片段大小以及是否为致病性,进行染色体微阵列分析,结果为chr18p11.32p11.21区域存在约8.8 Mb片段缺失,该缺失文献报道为致病性;另有chr18q23区域存在约918 kb片段缺失,临床意义未明.本例患儿也有可能是年龄较小,暂未出现较特殊的临床表现.
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