目的 研究针对孕中期孕妇采用唐氏筛查和产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值.方法 选择本院2016年6月至2018年6月接诊的430例孕妇进行唐氏筛查和产前诊断.抽取空腹静脉血进行血清分离,采用化学发光仪对AFP、HCG、uE3检测.将数据和孕妇综合情况输入分析软件中进行风险评估.另外对高危孕妇行羊水穿刺,观察诊断结果.结果 对430例孕妇进行唐氏筛查,其中21-三体征高风险为1.86%,18-三体征高风险为1.16%,神经管缺陷高风险为0.7%,唐氏筛查不良率为3.72%.结论 对孕中期孕妇采取唐氏筛查和产前诊断,能有效筛查出不良胎儿,较好的预防胎儿出生缺陷,提高了优生优育及人口素质,值得临床广泛应用.