目的 探究新生儿丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的预防和早期诊断方法.方法 选取2016年至2018年本院出生的活产新生儿3933例为研究对象,采集新生儿足跟内或外侧部位血制成滤纸干血片,用时间分辨荧光分析法测定苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺激素(TSH)浓度,分别进行新生儿丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查.结果 活产新生儿3933例,进行新生儿PKU和CH筛查的有3527例,筛查率为89.68％,筛查率呈逐年上升的趋势,但3个年份之间差异均无统计学意义;CH初筛阳性42例,复查38例,确诊4例,发病率为1.13‰(4/3527),PKU初筛阳性45例,复查43例,确诊7例,PKU发病率为1.98‰(7/3527).结论 新生儿PKU和CH筛查率呈逐年上升趋势,且二者仍有一定的发病率.加强新生儿疾病的筛查,有助于对PKU和CH患儿的早期发现并采取积极措施治疗,降低儿童智力障碍性疾病的发生,值得临床推广.
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