实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用价值

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万方数据

中文摘要：目的探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用价值。方法选取2019年1月—12月于本院就诊的568例可疑遗传代谢病患儿为研究对象，采集所有可疑患儿的尿液标本并利用气相色谱质谱联合分析技术进行检测，分析其检测结果。结果 568例可疑患儿中确诊遗传代谢病患儿15例，占比2。64％，其中苯丙酮尿症10例，甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论采用气相色谱质谱联合分析的新技术检测可疑遗传代谢病患儿，具有较好的应用效果，可显著提高疾病筛查率，利于早期诊断及治疗遗传代谢病。

外文标题：Discussion on the application of new laboratory screening and diagnosis techniques in genetic metabolic diseases

作者：

尹文东、夏飞燕、孙晓田

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作者单位：

临沂市妇幼保健院新生儿筛查中心,山东临沂 276000

关键词：

实验室筛查诊断遗传代谢病

出版年：

2022

DOI：

10.3969/j.issn.1009-4393.2022.18.012