首页|听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值

扫码查看
原文链接
  • NETL
  • NSTL
  • 万方数据
  • 维普
目的 探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法 选取2019年1月至2020年5月于本院产科分娩出生的1073名新生儿作为研究对象，所有新生儿均接受瞬态诱发声耳发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)听力筛查，同时，进行遗传性耳聋基因检测。结果 1073名新生儿听力筛查中初筛、复筛未通过率分别为9。04％、0。47％，最后听力学诊断率为0。19％;1073名新生儿中有60名携带遗传性耳聋基因突变，携带率为5。59％;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为1。96％，SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1。77％;最后复查为听力障碍发生率为0。37％;联合听力筛查、基因检测检出听力障碍新生儿5例。结论 听力筛查、遗传性耳聋基因联合检测有利于提高新生儿听力障碍检出率，有利于指导临床对听力损伤患儿及早采取干预手段，减轻听力损伤。

范建辉、黄旭丽、余强

展开 >

深圳市福田区妇幼保健院,广东 深圳 518017

新生儿 听力障碍 听力筛查 遗传性耳聋基因检测

2022

10.3969/j.issn.1009-4393.2022.21.036

当代医学
中国医疗保健国际交流促进会

当代医学

影响因子：1.122
ISSN：1009-4393
年,卷(期)：2022.28(21)
  • 1
  • 17