目的:探讨无创基因检测技术在产前诊断中的应用前景.方法:选取2016年1月～2017年8月在高淳区妇幼保健所自愿进行无创基因检测的孕妇376例,采取高通量测序技术,对孕妇外周血中游离DNA进行检序,对检测出高风险的孕妇进行介入性羊水穿刺对染色体进行核型分析,对检测阴性的孕妇进行电话追访.结果:无创基因检测出2例21-三体高风险孕妇,对其进行羊水穿刺,进行染色体核型分析,发现2例均为21-三体高风险,与无创基因检测结果一致,敏感性及准确性均为100％.结论:无创基因检测敏感性及准确性均高,相当介入性产前诊断较易被人群接受,是一种值得推广的产前诊断技术.
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