摘要
目的:对大足地区新生儿地中海(地贫)基因筛查,为临床诊断和早期预防提供依据.方法:选取2015年9月～2016年10月期间本院收治疑为地贫新生儿923例作为研究对象,对β-以及α-地中海贫血基因实施检测,分析地中海贫血基因型发病率情况;根据2015年～2016年地贫发病率数据,针对新生儿扩大筛查范围,并统计分析2016年11月～2018年5月地中海贫血基因型发病率情况.结果:2015年9月～2016年10月新生儿地贫基因总检出率为8.12％(75/923),其中α型5.8％、β型3.32％、复合α型β型为1％;扩大筛查范围后2016年11月～2018年5月新生儿地贫基因总检出率为6.16％(88/1429),其中α型3.62％、β型2.64％、复合α型β型为0.1％.结论:通过扩大筛查范围,新生儿地中海贫血发病率明显下降,能更好地预防地贫的发生.
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