目的:谱及遗传代谢病高危新生儿病因以及分析发病特征.方法:选取我院102例遗传代谢病高危新生儿,对其实施气相色谱-质谱联用分析法对患儿的晨尿有机酸进行检测和分析,同时对其实施同型半胱氨酸、血氨、β-羟丁酸、丙酮酸、乳酸、肝肾功能、血常规等检查.结果:本次参与调查的患儿共患有3种遗传代谢病,共计5例患儿,MSUD为2例、PA为1例、MMA为2例.结论:新生儿出生后出现惊厥、喂养困难等症状,经过常规治疗后仍无明显好转,凝血功能、肝功等检查异常,家族病史有同胞病死或流产、死胎史等,可怀疑为遗传代谢病.
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