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小眼畸形相关转录因子基因表达调控及其相关疾病致病机制研究进展

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小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子,它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用.MITF基因突变会影响黑素细胞的功能,从而导致与黑色素相关的疾病.了解ITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索.本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述.
Research progress on the expression regulation of mitfand the pathogenic mechanism of mitfrelated diseases

李志祥、储九圣、庞秀红

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泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科(大连医科大学研究生培养基地) 225300

大连医科大学 116027

小眼畸形相关转录因子 Waardenburg综合征 黑素细胞 转录因子

国家自然科学基金青年基金江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目江苏省第五期“333工程”科研项目泰州市科技支撑(社会发展)项目江苏省卫生计生委科研课题

81700920BK20191229BRA2019192TS201733H201666

2021

10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2021.02.006

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
中华医学会 北京市耳鼻咽喉科研究所

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志

影响因子：0.225
ISSN：1673-4106
年,卷(期)：2021.45(2)
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