摘要
目的 探讨以喂养困难为首发表现的染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异新生儿的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院收治的1例染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关喂养困难新生儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,27d,因"吐沫2 d"就诊,临床表现包括喂养困难、小头畸形、特殊面容、肌张力低、生长发育落后、心脏异常.全外显子组测序提示患儿1号染色体q21.1q21.2区域存在约776kb的缺失变异chr1:g.146633270-147408820del,同时ZMIZ1基因存在c.2504-2516del杂合移码变异,前者为新发变异,后者来源于表型正常的母亲.文献复习共检索到10篇1q21.1微缺失综合征文献(1篇中文,9篇英文),共报道55例;同时检索到ZMIZ1基因变异所致神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常英文文献4篇,共23例.以智力障碍、精神行为异常、肌张力低、发育迟缓、小头畸形合并特殊面容为主要临床表现.结论 1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异临床罕见,新生儿期症状不典型,对于不明原因喂养困难、发育迟缓合并颅面异常的患儿,进行针对性基因检测有助于明确诊断.
基金项目
国家自然科学基金(82271741)
江苏省卫生健康委员会医学科研课题重点项目(ZD2021013)
苏州市卫生健康委员会姑苏领军人才(GSWS2022055)
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