染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关新生儿喂养困难一例并文献复习

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中文摘要：目的探讨以喂养困难为首发表现的染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异新生儿的临床表现及遗传学特点.方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院收治的1例染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关喂养困难新生儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果患儿,男,27d,因"吐沫2 d"就诊,临床表现包括喂养困难、小头畸形、特殊面容、肌张力低、生长发育落后、心脏异常.全外显子组测序提示患儿1号染色体q21.1q21.2区域存在约776kb的缺失变异chr1:g.146633270-147408820del,同时ZMIZ1基因存在c.2504-2516del杂合移码变异,前者为新发变异,后者来源于表型正常的母亲.文献复习共检索到10篇1q21.1微缺失综合征文献(1篇中文,9篇英文),共报道55例;同时检索到ZMIZ1基因变异所致神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常英文文献4篇,共23例.以智力障碍、精神行为异常、肌张力低、发育迟缓、小头畸形合并特殊面容为主要临床表现.结论 1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异临床罕见,新生儿期症状不典型,对于不明原因喂养困难、发育迟缓合并颅面异常的患儿,进行针对性基因检测有助于明确诊断.

作者：

许书旸、孙文强、王成竹、彭航航、朱雪萍

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作者单位：

苏州大学附属儿童医院新生儿科 215025

关键词：

新生儿喂养困难 1q21.1微缺失 ZMIZ1基因

基金：

国家自然科学基金江苏省卫生健康委员会医学科研课题重点项目苏州市卫生健康委员会姑苏领军人才

项目编号：

82271741ZD2021013GSWS2022055

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2024.06.012

国际儿科学杂志

中华医学会,中国医科大学

国际儿科学杂志

CSTPCD

影响因子：1.057

ISSN：1673-4408

年,卷(期)：2024.51(6)