遗传性球形红细胞增多症合并α-地中海贫血一例并文献复习

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中文摘要：目的研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后,提升对该病的诊疗水平.方法回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料,患儿,女,以"贫血4年"就诊,通过患儿溶血贫血病史、家族史、伊红-5'-马来酰亚胺流式细胞术检测、骨髓细胞学检查、基因检测,诊断为HS合并α-地中海贫血.检索CNKI、万方、维普、PubMed数据库中2014年至2023年的相关文献,并进行文献复习.结果该患儿诊断后仍处于临床观察期,文献复习共报道2例HS合并地中海贫血患儿,1例仍间断输血和祛铁治疗,1例未明确描述预后.结论遗传性溶血病可以多种病因共存,临床工作中对该病筛查时要全面,从而避免漏诊.

作者：

姜泽慧、王弘、王野

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作者单位：

中国医科大学附属盛京医院第二小儿血液内科,沈阳 110004

关键词：

儿童遗传性溶血病遗传性球形红细胞增多症地中海贫血诊断

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2024.06.013

国际儿科学杂志