目的 分析脊髓亚急性联合变性患儿维生素B12缺乏的病因、临床表现、治疗与影像学特点.方法 回顾性分析2021年7月就诊于中南大学湘雅医学院附属儿童医院神经内科一例脊髓亚急性联合变性患儿的临床资料,并以"儿童""脊髓亚急性联合变性"和"children""subacute combined degeneration of spinal cord"为检索词,分别检索万方数据库、中国知网和PubMed数据库,复习相关文献.结果 患儿6岁9月龄,女,因"步态不稳1个月余"就诊.临床表现为步态不稳.既往有肠坏死部分回肠切除病史.查体提示感觉性共济失调.血常规提示有大细胞性贫血,血液检测提示维生素B12为0 pmol/L,血同型半胱氨酸明显升高.脊髓磁共振提示C1～6椎体水平脊髓异常信号,水平位T2WI可见脊髓后索对称性高信号,呈"倒V字征".诊断为脊髓亚急性联合变性.该例患儿系部分回肠切除术后致维生素B12吸收障碍所致,使用维生素B12治疗有效.检索出符合条件的中文文献1篇,英文文献11篇,共报道19例儿童脊髓亚急性联合变性病例,加上本研究中的1例,共20例.其中15例患儿有共济失调,15例患儿有肢体无力,9例患儿有肢体麻木;12例维生素B12水平减低,8例患儿维生素B12水平正常;17例脊髓MRI结果提示异常;有12例行同型半胱氨酸检测,10例明显升高;有19例使用维生素B12家族成员治疗,18例好转或痊愈,1例因多系统感染死亡;1例鞘内注射甲氨蝶呤诱发维生素B12缺乏患儿误诊为铜缺乏,延误治疗而死亡.结论 维生素B12缺乏可导致脊髓亚急性联合变性,是一种儿童罕见、可治性共济失调.
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