目的 探讨SCN1A基因变异相关Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)临床表型及遗传特点.方法 回顾性分析2016年1月至2021年11月在福建医科大学福总临床医学院儿科门诊就诊及病房收治的20例SCN1A基因变异相关DS患儿的临床资料、辅助检查及基因检测结果.结果20例患儿中,19例起病年龄＜1岁,1例在2岁时起病,起病中位年龄为6.5月龄.所有患儿癫痫发作均有热敏感性,12例出现癫痫持续状态,其中1例出现急性脑病,遗留重度智力落后、痉挛性瘫痪.智力发育落后18例,6例出现共济失调,5例出现孤独症样表现.丙戊酸钠治疗有效率53.3％,奥卡西平和卡马西平治疗均无效或加重,拉莫三嗪治疗7例,1例有效.20例患儿均为SCN1A基因变异,4例合并修饰基因变异(CACNA1A2例、SCN9A 1例、POLG 1例),临床表现均较重;4例SCN1A基因变异为目前尚未报道的新发变异(c.1048A＞T、c.3454delT、c.32_c.36delCTGACinsA和c.5944A＞G).结论1岁以内起病、发热易诱发癫痫持续状态、钠离子通道阻滞剂治疗无效、预后不良是大部分SCN1A基因变异相关DS患儿的临床特点.少数患儿具有特殊的临床表现及基因变异特点:起病年龄＞1岁,癫痫持续状态后发生急性脑病,拉莫三嗪治疗有效,合并CACNA1A、SCN9A、POLG基因变异可加重病情.c.1048A＞T、c.3454delT、c.32 c.36delCTGACinsA和c.5944A＞G为Dravet综合征SCN1A基因的新发变异.
万方数据
