目的 分析NEMO-5号外显子缺失的自身炎症综合征(NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome,NEMO-NDAS)的临床特征、遗传学特点及治疗效果.方法 回顾分析1例确诊为NEMO-NDAS患儿的临床资料,并复习相关文献.该患儿,女,就诊年龄为1岁10月龄,多次因"反复发热"就诊于苏州大学附属儿童医院感染科、神经内科及肾脏免疫科,主要表现为反复发热,皮肤存在多发红色硬结样脂膜炎,触摸时哭闹明显,肝脏、脾脏肿大.结果 全外显子测序提示IKBKG基因exon5:c.671+2T＞G,为新生突变.目前患儿经静脉输注英夫利昔单抗联合口服芦可替尼治疗后症状改善.文献检索未见中文文献报道,英文文献报道8例.其中7例3岁以内起病,1例大于3岁起病;5例有脂膜炎表现;6例有低丙种球蛋白血症;6例有肝脾肿大;4例眼部受累;4例使用阿达木单抗治疗可达到部分缓解.结论NEMO-NDAS为自身炎症性疾病,该病临床表现缺乏特异性,基因检测有助于确定诊断.
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