摘要
目的 对Sotos综合征致病基因突变类型和临床特点进行归纳总结,为该病的早期识别、早期诊断提供参考依据.方法 回顾分析1例因NSD1基因新位点变异所致Sotos综合征患儿的资料,并复习相关文献.该患儿为8月龄男性,自出生后有过度生长、发育迟缓、特殊面容等临床特征,为明确诊断行基因检测.结果 全外显子测序结果提示NSD1基因有1个杂合变异:c.6477_6482del(p.Cys2159_Pro2160del),确诊为Sotos综合征.其突变位点为国内首次报道.文献共检索到30篇关于国内Sotos综合征患儿的相关病案报道,加上该例共涉及37例患儿.有33例行基因检测,其中NSD1基因突变21例(63.6％),5q35微缺失11例(33.3％),NFIX基因突变1例(3.0％).结论 Sotos综合征的诊断依赖其特殊面容、发育迟缓、过度生长等核心特征和基因检测结果.加强对该病的认识可减少临床上的漏诊、误诊,能尽早进行早期干预,提高其生活技能和生存质量.
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