目的 探讨新生儿中央核肌病的临床特征及预后.方法 回顾性分析2023年12月在西昌市人民医院新生儿科诊治的1例因MTM1基因突变所致的新生儿中央核肌病的临床资料和遗传学检测结果.并分别以"新生儿中央核肌病"、"新生儿神经肌肉疾病"、"neonatal central nuclear myopathy"、"neonatal neuromuscular disease"为关键词检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的相关文献.对新生儿中央核肌病的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结.结果 男性患儿,生后即起病,表现为吞咽困难、吸吮无力、肌张力低下.全外显子基因测序分析发现该患儿为MTM1半合子突变X连锁隐性遗传,chrX:149828895NM_000252.2:c.1405C＞G(p.His469Asp),确诊新生儿中央核肌病,在生后18d死亡.该患儿母亲既往分娩1女4男,女童3岁不明原因死亡,余4例男童均在新生儿期死亡.文献复习检索到新生儿中央核肌病临床病例的文献10篇,结合本研究1例共23例患儿.23例中男20例、女3例,均在新生儿期起病;3例病例存在阳性家族史.主要临床表现为:出生窒息、呼吸困难、吞咽困难、吸吮无力、肌张力低下、四肢松软、原始反射减弱、多关节挛缩、运动发育迟缓等.23例病例中18例完成全外显子基因检测,其中MTM1基因变异11例、RYR1基因变异3例、DNM2基因变异2例、TTN基因变异1例、ACTA 1基因变异1例.8例未提及预后,13例死亡,2例存活.6例完成肌电图检测,其中阳性结果4例.13例完成肌肉活检,均为阳性结果.结论 临床表现为呼吸困难、吞咽困难、吸吮无力、肌张力低下、四肢松软、原始反射减弱的病例应考虑新生儿中央核肌病的可能,早期行基因检测,以便早期明确诊断,并为家系成员遗传咨询及产前诊断提供帮助.
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