国际内科学杂志2009，Vol.36Issue(1) ：1-4.

青壮年猝死综合征家系及散发病例SCN5A基因突变的检测

The screening of SCN5A mutations in sudden unexpected nocturnal death syndrome in Chinese Han nationality population

周峰 利焕祥 张晋湘 唐双柏 卢次勇 成建定
国际内科学杂志2009，Vol.36Issue(1) ：1-4.
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青壮年猝死综合征家系及散发病例SCN5A基因突变的检测

The screening of SCN5A mutations in sudden unexpected nocturnal death syndrome in Chinese Han nationality population

周峰 1利焕祥 2张晋湘 3唐双柏 3卢次勇 4成建定3
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作者信息

  • 1. 中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;东莞市公安局,广东东莞523008
  • 2. 东莞市公安局,广东东莞523008
  • 3. 中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080
  • 4. 中山大学公共卫生学院流行病学教研室,广东广州510080
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摘要

目的 研究中国人青壮年猝死综合征(SUNDS)病例是否存在SCN5A基因突变.方法 应用直接测序技术对74例散发病例及两个家系病例的4个成员的血纱样本进行SCN5A基因突变的检测.结果 在散发病例发现突变位点R1512W、A1121A,其中A1121A为新发现的突变.结论 中国人SUNDS病例存在SCN5A基因突变,后者可能与部分SUNDS的发生相关.

关键词

青壮年猝死综合征/Na+通道/SCN5A基因/突变

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基金项目

国家自然科学基金(30500581)

广东省自然科学基金(05001685)

出版年

2009
国际内科学杂志
中山大学

国际内科学杂志

影响因子：0.465
ISSN：1004-2369
被引量3
参考文献量4
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