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人类起源与进化的高原适应性遗传因素

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海拔2 500 m以上地区定义为"高原",恶劣的环境给人类的生存与繁衍带来了极大挑战.然而这种特殊的环境为特定人群提供了天然的实验设计,包括安第斯人、埃塞俄比亚人和藏族人在慢性缺氧状态下生活了数千年.这些人群通过独特的生理和遗传适应能力克服了高原地区的低温低氧环境.基因组学研究已经确定了几个基因与高原适应性表型相关,许多基因与缺氧诱导因子(HIF)途径密切相关.进一步的机制研究表明适应性改变有助于理解进化变异的分子基础和人类基因组功能注释.
Genetics of human origin and evolution: high-altitude adaptation
High altitude,defined as elevation 2 500 m above sea level,challenges human survival and reproduction.However,this environment provides a natural experimental design wherein specific populations,such as Andeans,Ethiopians and Tibetans,have lived in a chronic hypoxia state for millennia.These human groups have overcome the low ambient oxygen tension of high elevation via unique physiologic and genetic adaptations.Genomic studies have identified several genes that underlie high-altitude adaptive phenotypes,many of which are central components of the hypoxia inducible factor(HIF)pathway.Further studies of mechanisms governing the adaptive changes responsible for high-altitude adaptation will contribute to our understanding of the molecular basis of evolutionary change and assist in the functional annotation of the human genome.

high altitudeadaptationhypoxiagenetics

何海金、张瑶、刘丽军、赵一多、康龙丽

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西藏民族大学西藏高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室

高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳 712082

高原 适应 低氧 遗传

国家自然科学基金资助项目国家自然科学基金资助项目国家自然科学基金资助项目西藏自治区重点课题资助项目

312602523146028631660307Z2014A09G2-3

2017

国外医学(医学地理分册)
西安交通大学

国外医学(医学地理分册)

影响因子:0.757
ISSN:1001-8883
年,卷(期):2017.38(1)
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