目的 分析产前无创DNA检测在胎儿唐氏综合征(DS)产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2017年5月至2019年5月本院21036例行产前DS诊断孕妇的临床资料,行血清学检测者19831例,行产前无创DNA检测者1205例,以染色体核型分析结果 为金标准,比较产前无创DNA检测与传统血清学检测在DS产前诊断中的应用价值.结果血清学检查诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为71.43%、95.30%、95.30%、0.53%.无创DNA检测诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为100.00%、99.58%、99.59%、58.33%.产前无创DNA检测诊断DS的特异度、准确度、阳性预测值大于血清学检查(P<0.05).2组灵敏度比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 产前无创DNA检测与传统血清学检查对胎儿DS产前诊断均有良好的灵敏度,产前无创DNA检测特异度、准确度、阳性预测值更高,更具优势.