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SMARCA4/BRG1缺失伴EGFR复合突变非小细胞肺癌1例报告

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目的 分析SMARCA4/BRG1缺失伴表皮生长因子受体(EGFR)复合突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床特点及诊治要点。方法 回顾性分析1例SMARCA4/BRG1缺失伴EGFR复合突变NSCLC患者的临床资料，并复习国内外相关文献，总结SMARCA4缺失型NSCLC的发病机制及诊疗经验。结果 患者以头皮肿物为首发症状，肿物切除术后病理误诊为头皮恶性黑色素瘤。之后患者因背痛加重就诊，经影像学、病理学检查确诊为SMARCA4缺失型NSCLC。但患者病情进展迅速，在等待基因检测结果过程中死亡。最终基因检测提示，SMARCA4错义突变合并EGFR L858R+V834L复合突变。查阅文献发现，基于紫杉醇的化疗联合免疫治疗能延长SMARCA4表达缺失的NSCLC患者的生存时间，但对于合并EGFR突变的患者疗效未明。结论 目前尚无SMARCA4/BRG1缺失伴EGFR复合突变NSCLC的相关报告。该类型肺癌恶性程度极高，临床医生应提高警惕，尽早明确诊断，及时行抗肿瘤治疗以延长患者生存时间。

莫嘉欣、曹玉婷、傅思慧、陈壮忠、蒋梅

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广州中医药大学第一临床医学院,广东省广州市 510405

广州中医药大学第一附属医院病理科,广东省广州市 510405

广州中医药大学第一附属医院肿瘤中心,广东省广州市 510405

非小细胞肺癌 SMARCA4突变 BRG1缺失 表皮生长因子受体

国家自然科学基金广州市(院)联合资助项目基础与应用基础研究项目广东省高等教育教学改革项目

82104647202201020515A1-2601-22-427-003Z025

2024

10.11675/j.issn.0253-4304.2024.01.25

广西医学
广西壮族自治区医学情报研究所

广西医学

CSTPCD
影响因子：1.112
ISSN：0253-4304
年,卷(期)：2024.46(1)
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