摘要
目的 分析SMARCA4/BRG1缺失伴表皮生长因子受体(EGFR)复合突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床特点及诊治要点.方法 回顾性分析1例SMARCA4/BRG1缺失伴EGFR复合突变NSCLC患者的临床资料,并复习国内外相关文献,总结SMARCA4缺失型NSCLC的发病机制及诊疗经验.结果 患者以头皮肿物为首发症状,肿物切除术后病理误诊为头皮恶性黑色素瘤.之后患者因背痛加重就诊,经影像学、病理学检查确诊为SMARCA4缺失型NSCLC.但患者病情进展迅速,在等待基因检测结果过程中死亡.最终基因检测提示,SMARCA4错义突变合并EGFR L858R+V834L复合突变.查阅文献发现,基于紫杉醇的化疗联合免疫治疗能延长SMARCA4表达缺失的NSCLC患者的生存时间,但对于合并EGFR突变的患者疗效未明.结论 目前尚无SMARCA4/BRG1缺失伴EGFR复合突变NSCLC的相关报告.该类型肺癌恶性程度极高,临床医生应提高警惕,尽早明确诊断,及时行抗肿瘤治疗以延长患者生存时间.
基金项目
国家自然科学基金(82104647)
广州市(院)联合资助项目基础与应用基础研究项目(202201020515)
广东省高等教育教学改革项目(A1-2601-22-427-003Z025)
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