目的 研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系.方法 研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者.所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的进行SNP分型,卡方检验鉴定有意义的SNP位点.Go和KeggPathway分析IMPDH1基因的信号转导通路.Swissmodel软件建立SNP位点改变前后IMPDH1蛋白3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能.结果 质谱分析发现在211例RP患者中,与正常对照人群相比,rs72624961是有统计学意义的突变位点.IMPDH1基因的GO和KEGG分析发现,IMPDH1基因与GMP与GTP的生物合成过程有关;与嘌呤核苷-磷酸生物合成,淋巴细胞增殖及氧化还原过程有关.进一步进行IMPDH1基因的KEGG分析发现,IMPDH1基因与嘌呤代谢;药物、酶的代谢有关.运用SWISS-Model软件进行蛋白建模发现IMPDH1基因在编码区发生了Ala-334-Pro (GCC→ACC)的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析发现,IMPDH1基因编码区原ALA氨基酸所在的区域有3个碳原子所组成的共价键.当GCC→ACC发生后,原Ala成为了Pro,可以看到原来的3个碳原子变成了5个碳原子,并且与原来相比,多了3个共价键.结论 在中国东北汉族人群中,IMPDH1基因单核苷酸多态性rs72624961位点与RP的发病有关.
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