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6669例产前诊断中胎儿羊水细胞的染色体核型分析

Chromosome karyotype analysis of amniotic fluid cells on prenatal diagnosis in 6 669 cases

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日的探究胎儿羊水细胞的染色体数目及结构异常与产前诊断的关系.方法 回顾2012年1月~2018年12月在我院产科门诊、遗传咨询门诊就诊,并按照产前诊断指征进行胎儿羊水细胞的染色体核型分析,统计染色体异常人数,研究产前诊断指征与胎儿染色体核型的关系.结果 6 669例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,染色体异常494例,异常率7.41%.产前诊断指征包括高龄、血清学筛查、超声软指标、无创DNA检测、不良孕产史的染色体核型异常检出率分别是2.79%、2.94%、16.68%、43.00%、12.37%.染色体异常类型中染数目异常70.85%、结构异常29.15%.结论 在产前诊断中进行胎儿羊水细胞的染色体核型分析,对减少染色体异常患儿的出生有积极的意义.

鄢磊、张雪瑞、战芳、荆春丽、曹东华、熊曙康

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大连市妇幼保健院,大连市医科大学附属大连市妇产医院,辽宁大连116021

产前诊断 羊水细胞 染色体核型分析

辽宁省自然科学基金资助项目

20170540218

2020

哈尔滨医科大学学报
哈尔滨医科大学

哈尔滨医科大学学报

CSTPCD
影响因子:1.117
ISSN:1000-1905
年,卷(期):2020.54(1)
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