目的 探讨丙酸血症的临床特征及诊治.方法 回顾临床确诊新生儿起病型丙酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿生后即发病,迅速恶化,生后7d死亡,血液串联质谱(MS/MS)分析:丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高,提示甲基丙二酸血症,或丙酸血症;尿有机酸气相色谱-质谱(GC/MS)分析:3-羟基丙酸及甲基枸橼酸增高,符合丙酸血症.结论 新生儿起病型重症丙酸血症生后数小时即发病,进行性恶化,可在数天内死亡.临床表现结合血液串联质谱(MS/MS)分析、尿有机酸气相色谱-质谱(GC/MS)分析进行确诊,基因检测有助于确定基因型.
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