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四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析

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米路雅、杨文柯、陈新、王耀萍、马新蕊、李焱、吴东、廖世秀

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郑州大学人民医院医学遗传研究所 郑州 450003

河南省医学遗传研究所

河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室

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Phelan-McDermid综合征 环状染色体 语言缺失 智力障碍 拷贝数变异测序

国家重点基础研究发展计划(973计划)河南省医学科技攻关计划

2019YFC1005103SBGJ202101003

2024

郑州大学学报(医学版)
郑州大学

郑州大学学报(医学版)

CSTPCD北大核心
影响因子:1.246
ISSN:1671-6825
年,卷(期):2024.59(3)
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