郑州大学学报(医学版)2024，Vol.59Issue(3) ：424-427.DOI:10.13705/j.issn.1671-6825.2023.05.021

四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析

米路雅 杨文柯 陈新 王耀萍 马新蕊 李焱 吴东 廖世秀
郑州大学学报(医学版)2024，Vol.59Issue(3) ：424-427.DOI:10.13705/j.issn.1671-6825.2023.05.021
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四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析

米路雅 1杨文柯 2陈新 2王耀萍 1马新蕊 3李焱 1吴东 2廖世秀4
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作者信息

  • 1. 郑州大学人民医院医学遗传研究所 郑州 450003
  • 2. 河南省医学遗传研究所;河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室;国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州 450003
  • 3. 河南大学人民医院医学遗传研究所 郑州 450003
  • 4. 郑州大学人民医院医学遗传研究所 郑州 450003;河南省医学遗传研究所;河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室;国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州 450003;河南大学人民医院医学遗传研究所 郑州 450003
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关键词

Phelan-McDermid综合征/环状染色体/语言缺失/智力障碍/拷贝数变异测序

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基金项目

国家重点基础研究发展计划(973计划)(2019YFC1005103)

河南省医学科技攻关计划(SBGJ202101003)

出版年

2024
郑州大学学报(医学版)
郑州大学

郑州大学学报(医学版)

CSTPCD北大核心
影响因子：1.246
ISSN：1671-6825
参考文献量17
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